Kết hôn cận huyết, 3 anh em trai mang bộ phận sinh dục giống nữ

Ba anh em ở Hà Giang cùng bị rối loạn phát triển giới tính, có tinh hoàn và dương vật nhưng lại xu hướng giống nữ.
Hội chứng kháng androgen xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen. Ảnh: W.W.
Hội chứng kháng androgen xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen. Ảnh: W.W.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã đến Hà Giang thăm khám cho 5 bệnh nhân bị rối loạn phát triển giới tính, trong đó có 3 anh em này. Đây là bệnh lý hiếm gặp, theo đánh giá của bác sĩ, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS). 

Người lớn nhất trong số họ hiện đã 27 tuổi, được người nhà phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Người này nay cao 1,56 m, đã lập gia đình, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai em trai của anh cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau về rối loạn phát triển giới tính.

Về kiểu gene di truyền, bệnh nhân mắc hội chứng này có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46, XY; có tinh hoàn sản xuất androgen. Tuy nhiên, androgen không tác dụng được lên cơ thể bệnh nhân nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu. Trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Các bệnh nhân được bác sĩ tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, điều trị nội khoa bằng testosterone. Dự kiến về sau bệnh nhân sẽ được phẫu thuật tạo hình niệu đạo.

Hội chứng AIS còn gọi là hội chứng kháng androgen, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường. Hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Theo Phó Giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng này thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân ở Hà Giang đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân khiến họ mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.

Theo Vnexpress
Tranh truyện Hàng Trống - tinh hoa đất Kinh Kỳ
Tranh truyện Hàng Trống - tinh hoa đất Kinh Kỳ
(Ngày Nay) - Những bức tranh dân gian Hàng Trống với nội dung thể hiện các tích truyện dân gian, được các nghệ nhân khắc họa cầu kỳ, tinh xảo, toát lên nét sinh động, ý nhị, trở thành nét tinh hóa văn hóa của vùng đất Kinh Kỳ.
Trùm tiền ảo bị kết án 25 năm tù
Trùm tiền ảo bị kết án 25 năm tù
(Ngày Nay) - Ngày 28/3, người sáng lập sàn giao dịch tiền điện tử FTX Sam Bankman-Fried đã bị kết án 25 tù vì tội lừa đảo khách hàng và các nhà đầu tư trên nền tảng giao dịch tiền ảo này.
Seoul chìm trong bụi mịn
Seoul chìm trong bụi mịn
(Ngày Nay) - Cảnh báo bụi mịn đã được ban bố ở hầu hết các khu vực thuộc tỉnh Gyeonggy và thủ đô Seoul của Hàn Quốc trong sáng 29/3.
Cần tạo môi trường cạnh tranh lành mạnh giữa thép nhập khẩu và thép trong nước
Cần tạo môi trường cạnh tranh lành mạnh giữa thép nhập khẩu và thép trong nước
(Ngày Nay) - Nếu áp thuế chống bán phá giá đối với thép cán nóng (HRC) nhập khẩu sẽ khiến nguồn cung ngày càng khan hiếm và vô hình chung sẽ tạo ra thế độc quyền cho doanh nghiệp sản xuất trong nước. Khi đó, các doanh nghiệp trong ngành tôn mạ và ống thép sẽ chịu ảnh hưởng nghiêm trọng và trên hết là người tiêu dùng cũng sẽ phải sử dụng thép nội giá cao.
Hai cựu tổng thống Mỹ ra mặt ủng hộ ông Biden
Hai cựu tổng thống Mỹ ra mặt ủng hộ ông Biden
(Ngày Nay) - Chiến dịch vận động tái tranh cử của Tổng thống Mỹ Joe Biden đã nhận được cú hích nhờ sự hỗ trợ của hai người tiền nhiệm là cựu Tổng thống Bill Clinton và Barack Obama.