Mặc dù thường xuyên phải đối mặt với những lời trêu chọc hoặc định kiến về tính cách “nóng nảy”, những người sở hữu mái tóc đỏ có lẽ sẽ cảm thấy hài lòng khi biết rằng họ là “người chiến thắng” dưới góc độ tiến hóa. Một nghiên cứu quy mô lớn về di truyền học tiết lộ rằng tại châu Âu, gen quy định tóc đỏ đã trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên tích cực trong suốt hơn 10.000 năm qua.
Mục đích của nghiên cứu không nhằm giải mã trực tiếp nguyên nhân của xu hướng trên, mà tập trung vào kiểm chứng một giả thuyết: “Liệu sự tiến hóa của loài người có chững lại kể từ khi nền nông nghiệp ra đời hay không?”. Bằng cách phân tích DNA từ gần 16.000 bộ hài cốt cổ đại và hơn 6.000 cá thể sống, các nhà khoa học đã đưa ra bằng chứng thuyết phục cho thấy quá trình tiến hóa sinh học thực tế vẫn đang diễn ra mạnh mẽ.
Các chuyên gia đã xác định được 479 biến thể di truyền dường như được chọn lọc tự nhiên ưu ái. Theo đó, các gen liên quan đến tóc đỏ, da trắng, khả năng mắc bệnh Celiac (không dung nạp gluten), cũng như các biến thể giúp giảm nguy cơ tiểu đường, hói đầu và viêm khớp dạng thấp đều trở nên phổ biến hơn trong lịch sử nhân loại gần đây.
“4.000 năm về trước, mái tóc đỏ có thể đã từng mang lại lợi ích thích nghi, hoặc nó đơn giản là một đặc điểm di truyền đi kèm với các biến thể quan trọng hơn”, nhóm nghiên cứu nhận định. Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng người sở hữu mái tóc đỏ và làn da sáng màu có khả năng tổng hợp vitamin D hiệu quả hơn. Đặc điểm này đem đến cho họ lợi thế sinh tồn quan trọng tại các vùng khí hậu thiếu ánh sáng như phương Bắc.
Trước đây, giới khoa học mới chỉ xác định được khoảng 21 trường hợp đặc điểm di truyền được nhân rộng nhờ chọn lọc tự nhiên, trong đó có các gen liên quan đến khả năng tiêu hóa sữa ở người trưởng thành. Do thiếu hụt bằng chứng, nhiều người tin rằng chọn lọc định hướng là hiện tượng hiếm gặp, tính từ thời điểm người hiện đại xuất hiện tại châu Phi khoảng 300.000 năm trước và dần phân tán thành các nhóm dân cư trên khắp thế giới.
Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất sử dụng số lượng mẫu DNA cổ đại lớn chưa từng có kết hợp với kỹ thuật tính toán tinh vi, cho thấy chọn lọc tiến hóa đã thúc đẩy sự lan rộng hoặc suy giảm của hàng trăm gen tại khu vực Tây Á - Âu. Đáng chú ý, quá trình này đã tăng tốc kể từ khi con người chuyển từ lối sống săn bắt hái lượm sang nông nghiệp trồng trọt.
Tiến sĩ Ali Akbari, tác giả chính của nghiên cứu tại Đại học Harvard (Mỹ) cho biết: “Với những kỹ thuật mới và lượng dữ liệu di truyền cổ đại khổng lồ, giờ đây chúng ta có thể quan sát cách chọn lọc tự nhiên “nhào nặn” đặc điểm sinh học của con người theo thời gian thực”.
Lợi ích thích nghi của các gen được chọn lọc có vẻ khá rõ ràng. Theo các nhà khoa học, gen tóc đỏ và da trắng phản ánh sự chọn lọc nhằm tối ưu hóa khả năng tổng hợp vitamin D ở những khu vực thiếu ánh sáng mặt trời. Yếu tố này đặc biệt quan trọng đối với những quần thể nông dân cổ đại vốn có chế độ ăn nghèo nàn dưỡng chất.
Tuy nhiên, một số xu hướng khác lại ẩn chứa những nghịch lý khó lý giải. Điển hình là một biến thể gen liên quan mật thiết đến bệnh không dung nạp gluten. Thay vì bị đào thải, đặc điểm này lại không ngừng gia tăng tần suất kể từ khi xuất hiện cách đây 4.000 năm. Dù chưa có lời giải, biến thể này dường như vẫn mang lại những ưu thế sinh tồn, giúp người mang gen có tỉ lệ duy trì nòi giống cao hơn.
Một hiện tượng tương tự cũng được ghi nhận ở gen miễn dịch TYK2 - biến thể làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh lao. Tần suất của gen này từng gia tăng liên tục trong giai đoạn từ 9.000 đến 3.000 năm trước, trước khi bước vào chu kỳ suy giảm. Giới chuyên gia đặt giả thuyết rằng, các gen gây nguy cơ bệnh tật này thực chất từng đóng vai trò như một “lá chắn” giúp cơ thể chống lại những mầm bệnh đặc thù vốn bùng phát mạnh mẽ trong các giai đoạn lịch sử đó.
Nghiên cứu cũng phát hiện sự đào thải tự nhiên đối với các tổ hợp gen thúc đẩy tỷ lệ mỡ cơ thể cao, củng cố cho giả thuyết về “gen tiết kiệm”. Theo giả thuyết này, khả năng tích trữ năng lượng dưới dạng mỡ từng là ưu thế sống còn giúp tổ tiên săn bắt hái lượm vượt qua những giai đoạn khan hiếm thực phẩm. Tuy nhiên, lợi thế này đã biến thành bất lợi về sức khỏe ngay khi sự phát triển của nông nghiệp mang lại nguồn cung lương thực ổn định hơn.
“Thông qua nghiên cứu này, chúng ta có thể xác định tọa độ thời gian và không gian của các áp lực chọn lọc tạo ra diện mạo của chúng ta ngày nay”, Giáo sư David Reich, Trưởng nhóm nghiên cứu, chuyên gia di truyền học tại Trường Y thuộc Đại học Harvard (Mỹ) nhận xét.
Nghiên cứu hiện tập trung vào các xu hướng tiến hóa ở Tây Á - Âu, nơi có các mẫu DNA gốc, và chưa khẳng định liệu những xu hướng này là riêng biệt hay đang diễn ra trên toàn thế giới. Các kết quả chi tiết đã được công bố trên tạp chí khoa học danh tiếng Nature.
Mặc dù mang lại những khám phá quan trọng, nghiên cứu hiện mới chỉ giới hạn phạm vi tại khu vực Tây Á – Âu dựa trên nguồn dữ liệu DNA cổ đại sẵn có. Do đó, câu hỏi về việc liệu những xu hướng tiến hóa này là đặc thù của khu vực hay mang tính toàn cầu vẫn còn bỏ ngỏ cho các nghiên cứu trong tương lai. Toàn văn kết quả nghiên cứu đã được công bố trên Tạp chí khoa học Nature.
