Vừa sinh được vài ngày ở bệnh viện huyện, chị Thanh Hằng ở Sơn Tây (Hà Nội) phải ôm con ngay đến Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị. Bé được chẩn đoán mắc bệnh suy giáp bẩm sinh.
Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm của Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bé may mắn được sàng lọc bệnh bằng cách lấy máu gót chân và phát hiện bệnh sớm ngay trong tuần đầu tiên chào đời. Nhờ được điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong hai tuần đầu sau sinh, bé sẽ phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.
Theo bác sĩ Dũng, suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tự phát, không do di truyền, bệnh nhi sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô...Các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.
Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hơn 1.400 cháu bé có bệnh lý suy tuyến giáp bẩm sinh. Đến nay Việt Nam mới thực hiện tầm soát được khoảng 30% ca bệnh.
 Trẻ sơ sinh cần được tầm soát dị tật, bệnh lý bẩm sinh. Ảnh: Lê Nga. |
Giáo sư Cao Ngọc Thành, nguyên hiệu trưởng trường Đại học Y dược Huế cho biết, sàng lọc bệnh sớm cho trẻ sau khi sinh giúp phát hiện một số dị tật và bệnh lý nghiêm trọng như điếc bẩm sinh, dị tật tim, thiếu men G6PD, suy giáp, tăng sản thượng thận...
Phần lớn bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong giai đoạn sơ sinh, vài năm đầu đời của trẻ chưa bộc lộ rõ ràng. Bệnh rất khó phát hiện và chẩn đoán, điển hình như suy giáp bẩm sinh. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm thì đã vào giai đoạn muộn. Khi ấy trẻ ít có khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần.
Để có thể chẩn đoán sớm các bệnh lý này, mẹ cần cho con tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Bác sĩ sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ sau khi sinh từ 24 đến 48 giờ, nhỏ lên giấy thấm khô và xét nghiệm. Kết quả sàng lọc có sau khoảng 3 ngày. Trẻ bệnh cần được điều trị sớm.
Ông Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Truyền thông - Giáo dục, Tổng cục Dân số, Bộ Y tế, cho biết năm 2017 hơn 1,3 triệu trẻ em Việt Nam được sinh ra. Trong số này gần 42.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh.
