Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

0:00 / 0:00
0:00
(Ngày Nay) -  Ngày 16/12/2021, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”.
Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.

Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên ảnh 1

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…

GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”

Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.

Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Cổng dữ liệu MASHđang lưu trữ hơn 2500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn.Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa.

Ông Ngô Đông Hải giữ chức Phó Trưởng Ban Tuyên giáo Trung ương
Ông Ngô Đông Hải giữ chức Phó Trưởng Ban Tuyên giáo Trung ương
(Ngày Nay) - Chiều 22/11, tại Hà Nội, Ban Tuyên giáo Trung ương tổ chức Hội nghị công bố quyết định của Bộ Chính trị về việc điều động, phân công, bổ nhiệm Ủy viên Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy Thái Bình Ngô Đông Hải giữ chức Phó Trưởng Ban Tuyên giáo Trung ương.
Miễn vé tham quan Thành nhà Hồ trong Ngày Di sản văn hóa Việt Nam
Miễn vé tham quan Thành nhà Hồ trong Ngày Di sản văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 22/11, Trung tâm Bảo tồn Di sản Thành nhà Hồ (huyện Vĩnh Lộc, Thanh Hóa) cho biết, nhân kỷ niệm Ngày Di sản văn hóa Việt Nam (23/11/2005 - 23/11/2024), Trung tâm sẽ miễn vé cho du khách trong nước và quốc tế đến tham quan, trải nghiệm tại di sản Thành nhà Hồ.
Kháng thuốc tăng nguy cơ lây lan bệnh, bệnh nặng và tử vong
Kháng thuốc tăng nguy cơ lây lan bệnh, bệnh nặng và tử vong
(Ngày Nay) - Ngày 22/11, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế tổ chức mít tinh hưởng ứng “Tuần lễ Thế giới nâng cao nhận thức về kháng thuốc” từ ngày 18-24/11/2024 và Hội nghị triển khai Kế hoạch hành động phòng, chống kháng thuốc lĩnh vực y tế giai đoạn 2024 – 2025.
Thứ trưởng Bộ VH,TT&DL Hồ An Phong.
Hội nghị triển khai Chỉ thị 30/CT-TTg: Bước ngoặt quan trọng cho ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 21 và 22/11/2024, Bộ VH,TT&DL đã tổ chức Hội nghị triển khai Chỉ thị số 30/CT-TTg ngày 29/8/2024 của Thủ tướng Chính phủ về phát triển các ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam. Hội nghị được kỳ vọng trở thành bước đột phá, đặt nền tảng cho sự phát triển mạnh mẽ và bền vững của ngành công nghiệp văn hóa. Liên hiệp các Hội UNESCO Việt Nam cũng cử đại diện tham dự hội nghị nhằm học hỏi kinh nghiệm thực tiễn để thúc đẩy công nghiệp văn hóa gắn liền với hợp tác toàn cầu.
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
(Ngày Nay) - Các nhà khoa học quốc tế ngày 20/11 đã công bố bản thiết kế đầu tiên về sự phát triển của hệ xương người, đánh dấu bước tiến quan trọng trong dự án Bản đồ Tế bào con người (Human Cell Atlas), một nỗ lực lớn nhằm tạo ra bản đồ sinh học chi tiết của mọi loại tế bào trong cơ thể người.
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
(Ngày Nay) - Gia Lai hiện có hàng trăm ngôi chùa, trong đó có nhiều chùa đã qua trăm năm lịch sử. Nhưng chỉ duy nhất chùa Tân An (đường Nguyễn Thiếp, phường Tây Sơn, thị xã An Khê) được sự công nhận và ban tặng của hoàng gia nhà Nguyễn, gọi là sắc tứ.
Sắp xếp đơn vị hành chính của 12 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương
Sắp xếp đơn vị hành chính của 12 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương
(Ngày Nay) - Thay mặt Ủy ban Thường vụ Quốc hội, Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn đã ký ban hành các Nghị quyết của Ủy ban Thường vụ Quốc hội về việc sắp xếp đơn vị hành chính giai đoạn 2023 - 2025 của 12 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương, gồm: An Giang, Đồng Tháp, Hà Nam, Hà Nội, Hà Tĩnh, TP Hồ Chí Minh, Phú Thọ, Sơn La, Quảng Ngãi, Quảng Trị, Trà Vinh, Vĩnh Phúc, giai đoạn 2023 – 2025.
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
(Ngày Nay) - Tối 21/11, tại hồ Nguyên Phi Ỷ Lan (thành phố Bắc Ninh), Sở Văn hóa, Thể thao và Du lịch tỉnh Bắc Ninh tổ chức Chương trình nghệ thuật dân ca trên thuyền và giao lưu các miền di sản chủ đề "Sắc màu di sản".
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
(Ngày Nay) - Mối quan hệ làng xóm cũng có những nhiêu khê và phức tạp, nếu không khéo thì từ thâm tình lại hóa ra giận ghét, thậm chí là oán thù. Cho nên Đức Phật rất tinh tế khi dạy phải thân kính với bà con.