Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

0:00 / 0:00
0:00
(Ngày Nay) -  Ngày 16/12/2021, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”.
Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên

Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.

Vingroup hoàn thành nghiên cứu giải mã gen người Việt đầu tiên ảnh 1

Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…

GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”

Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.

Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.

Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

Cổng dữ liệu MASHđang lưu trữ hơn 2500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn.Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa.

Tạo hành lang pháp lý cho ứng dụng trợ lý ảo phát triển
Tạo hành lang pháp lý cho ứng dụng trợ lý ảo phát triển
(Ngày Nay) - Theo ông Nguyễn Phú Tiến, Phó Cục trưởng Cục Chuyển đổi số Quốc gia (Bộ Thông tin và Truyền thông), tiến trình nghiên cứu quy định pháp lý liên quan đến trợ lý ảo nói riêng và các ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) nói chung tại Việt Nam đã và đang tiến hành tích cực.
Khai quật, khảo cổ học hệ thống nền móng điện Cần Chánh trong Đại Nội Huế.
Thừa Thiên-Huế: Sẵn sàng khởi công phục dựng Điện Cần Chánh
(Ngày Nay) - Giám đốc Trung tâm Bảo tồn Di tích Cố đô Huế Hoàng Việt Trung cho biết, dự án Tu bổ, phục hồi và tôn tạo di tích Điện Cần Chánh đang được trình Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch thẩm định. Sau khi hoàn thành các thủ tục, dự kiến dự án sẽ được khởi công trong quý IV năm 2024.
Ban tổ chức tặng sách cho các thư viện công cộng, thư viện trường học, tủ sách tư nhân có phục vụ cộng đồng; các trại giam, trại tạm giam trên địa bàn tỉnh Thừa Thiên - Huế.
Ngày Sách Việt Nam: Khơi dậy khát vọng cống hiến của tuổi trẻ
(Ngày Nay) - Ngày 19/4, tại Thư viện Tổng hợp tỉnh Thừa Thiên - Huế, Sở Văn hóa và Thể thao tỉnh phối hợp với Đại học Huế, Sở Giáo dục và Đào tạo, Viện Nghiên cứu phát triển tỉnh tổ chức khai mạc Ngày Sách và Văn hóa đọc Việt Nam; giới thiệu 2 ấn phẩm mới của Tủ sách Huế và phát động cuộc thi Đại sứ Văn hóa đọc năm 2024.
Không giữ giới có năm điều suy hao
Không giữ giới có năm điều suy hao
(Ngày Nay) - Sống ở đời ai cũng mong muốn gia đạo bình an, sự nghiệp ổn định và phát triển. Tuy vậy, không nhiều người biết rằng nền tảng của những mong ước thiện lành đó chính là phước đức.
Đức Phật và những di huấn sau cùng
Đức Phật và những di huấn sau cùng
(Ngày Nay) - Theo kinh Đại bát Niết-bàn (Trường bộ kinh), trước lúc viên tịch, Thế Tôn an cư mùa mưa tại Baluvā, bị bệnh trầm trọng, rất đau đớn. Nhưng Ngài giữ tâm chánh niệm, tỉnh giác, chịu đựng cơn đau ấy, không một chút ta thán.
Người xuất gia cần tránh những cơ hiềm, tổn hại cho đạo
Người xuất gia cần tránh những cơ hiềm, tổn hại cho đạo
(Ngày Nay) - Người tu không nên bất cẩn, mà phải luôn quan tâm đến cơ hiềm của thế gian, tránh để người đời đánh mất niềm tin vào Tam bảo. Phật dạy: “Luôn luôn tự thức tỉnh và tự dò xét, không để lầm lỗi có thể có được, như thế là trong Chánh pháp của Như Lai, người ấy có khả năng thực hiện giải thoát”.
Bảy pháp tôn kính làm cho Chánh pháp tăng trưởng
Bảy pháp tôn kính làm cho Chánh pháp tăng trưởng
(Ngày Nay) - Tôn kính là sự kính trọng cao tột. Khi tôn kính điều gì thì điều ấy trở thành thiêng liêng, là ngọn đuốc sáng soi đường, là biểu tượng cao cả để hướng đến. Mỗi người có đối tượng tôn kính khác nhau để dẫn lối cho cuộc đời.
Sở Văn hoá, Thể thao và Du lịch tỉnh Hà Nam yêu cầu quán bar H2 Club không được tổ chức các hoạt động biểu diễn, sau khi dư luận phản ánh việc quán bar này tổ chức cho nhân viên mặc trang phục Phật giáo biểu diễn nhảy múa dung tục cùng các vũ nữ ăn mặc hở hang vào tối ngày 6/4/2024 trước đó. (Ảnh cắt từ clip)
Vụ mặc áo cà sa trong quán bar: Tỉnh Hà Nam yêu cầu dừng các hoạt động biểu diễn
(Ngày Nay) - Liên quan đến vụ việc quán bar H2 Club (phường Duy Hải, thị xã Duy Tiên, tỉnh Hà Nam) tổ chức cho nhân viên mặc trang phục Phật giáo biểu diễn nhảy múa dung tục cùng các vũ nữ ăn mặc hở hang; Sở Văn hoá, Thể thao và Du lịch tỉnh Hà Nam đã lập tức vào cuộc và có văn bản yêu cầu quán bar này không được tổ chức hoạt động biểu diễn.