Hội thảo khoa học cập nhật cách tiếp cận đa chuyên khoa trong quản lý u xơ thần kinh tuýp 1 và vai trò của liệu pháp ức chế MEK

Với sự tham gia của các chuyên gia trong nước và quốc tế, hội thảo cập nhật thực trạng chẩn đoán và điều trị u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối (NF1-PN), nhấn mạnh vai trò của phối hợp đa chuyên khoa và trao đổi dữ liệu khoa học liên quan đến liệu pháp ức chế MEK. Sự kiện góp phần nâng cao nhận thức về NF1-PN, tầm quan trọng của nhận diện sớm, theo dõi lâu dài và lựa chọn phương án quản lý phù hợp với từng người bệnh.

NF1-PN: Bệnh hiếm, tiến triển suốt đời với biểu hiện đa dạng

U xơ thần kinh tuýp 1 (NF1) là bệnh di truyền hiếm, tiến triển và kéo dài suốt đời, ảnh hưởng khoảng 1 trên 3.000 người trên toàn thế giới. Bệnh thường được nhận biết từ thời thơ ấu, có thể tác động đến nhiều cơ quan và biểu hiện rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Khoảng một nửa người mắc NF1 thừa hưởng biến thể gen từ cha hoặc mẹ; nửa còn lại không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Các dấu hiệu ban đầu có thể gồm đốm màu cà phê sữa, tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn và các u mềm trên hoặc dưới da. Tuy nhiên, biểu hiện của NF1 rất đa dạng và có thể liên quan đến mắt, xương, hệ thần kinh hoặc sự phát triển của trẻ, khiến hành trình chẩn đoán đôi khi cần sự đánh giá của nhiều chuyên khoa, kết hợp tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền khi phù hợp.

GS.TS.BS. Trần Minh Điển – Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ: “Trong thực tế, các dấu hiệu ban đầu của NF1 có thể không dễ dàng được nhận diện do một số biểu hiện dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác, nhất là các biểu hiện trên da. Điều này có thể khiến người bệnh chưa tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay từ đầu và chỉ đến cơ sở y tế khi các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn hoặc xuất hiện biến chứng. Việc nâng cao nhận thức về các dấu hiệu đặc trưng của NF1 vì vậy có vai trò quan trọng trong quá trình nhận diện và quản lý bệnh.”

Có tới 50% trẻ mắc NF1 có thể phát triển u xơ thần kinh dạng đám rối (PN) – các khối u thường không ác tính hình thành trên bao dây thần kinh và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong hoặc ngoài cơ thể. Tác động của PN khác nhau tùy vị trí, kích thước và tốc độ phát triển; một số khối u có thể gây đau, biến dạng cơ thể, yếu cơ, tê bì, suy giảm thị lực hoặc ảnh hưởng đến hô hấp, tiêu hóa và bài tiết. Một tỷ lệ nhỏ PN, ước tính khoảng 10%, có thể chuyển dạng ác tính, vì vậy người bệnh cần được theo dõi và đánh giá định kỳ bởi nhân viên y tế.

Ba trọng tâm tại hội thảo: Nhận diện sớm, quản lý đa chuyên khoa và theo dõi dài hạn

Từ thực trạng chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam, các chuyên gia thảo luận ba yêu cầu xuyên suốt trong quản lý NF1-PN. Thứ nhất là nâng cao khả năng nhận diện sớm các dấu hiệu nghi ngờ để người bệnh được đánh giá phù hợp. Thứ hai là tổ chức chăm sóc đa chuyên khoa, kết nối nhi khoa, nội thần kinh, ngoại khoa, di truyền, chẩn đoán hình ảnh và các chuyên ngành liên quan. Thứ ba là theo dõi lâu dài bằng thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như MRI để đánh giá kích thước, phạm vi khối u cũng như những thay đổi về chức năng và triệu chứng.

GS.BS. Zhichao Wang phát biểu tại hội thảo

GS.BS. Zhichao Wang – Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện Nhân dân số 9, Đại học Y khoa Giao thông Thượng Hải, Trung Quốc, nhận định: “Trong quản lý NF1-PN, đặc biệt đối với trẻ em, sự phối hợp giữa các chuyên khoa là yếu tố quan trọng để xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp cho từng giai đoạn. Cách tiếp cận này giúp các bác sĩ cân nhắc đồng thời tình trạng khối u, sự phát triển của trẻ và những ảnh hưởng lâu dài của bệnh.”

Bên cạnh việc phối hợp trong điều trị, theo dõi lâu dài cũng đóng vai trò quan trọng đối với người mắc NF1-PN. Do bệnh có thể tiến triển theo thời gian và không phải tất cả người bệnh đều có cùng mức độ biểu hiện, việc duy trì theo dõi và tái khám giúp bác sĩ đánh giá những thay đổi về tình trạng bệnh, chức năng và các triệu chứng liên quan, từ đó cân nhắc điều chỉnh phương án quản lý khi cần thiết.

Liệu pháp ức chế MEK: một hướng tiếp cận điều trị dựa trên cơ chế bệnh sinh

Trước đây, các phương pháp quản lý NF1-PN chính là phẫu thuật trong trường hợp phù hợp, điều trị kiểm soát triệu chứng và theo dõi, chăm sóc hỗ trợ. Tuy nhiên, trong 50% các trường hợp, khối PN không thể được loại bỏ hoàn toàn thông qua phẫu thuật hoặc phẫu thuật có thể đi kèm nguy cơ cao. Những tiến bộ trong hiểu biết về cơ chế phân tử của NF1-PN đã dẫn đến việc nghiên cứu các liệu pháp nhắm trúng đích, trong đó liệu pháp ức chế MEK tác động lên một đường truyền tín hiệu liên quan đến tăng trưởng tế bào.

Chuyên gia quốc tế chia sẻ dữ liệu nghiên cứu và kinh nghiệm thực hành liên quan đến liệu pháp ức chế MEK

Tại hội thảo, các chuyên gia quốc tế và trong nước cập nhật cơ sở khoa học, dữ liệu nghiên cứu và kinh nghiệm thực hành liên quan đến liệu pháp ức chế MEK trong NF1-PN. Các trao đổi nhấn mạnh rằng không có một phương án duy nhất cho mọi người bệnh; quyết định điều trị cần được cá thể hóa dựa trên chỉ định được phê duyệt, đặc điểm khối u, triệu chứng, mức độ ảnh hưởng chức năng, sự phát triển của trẻ, bệnh đồng mắc và mục tiêu quản lý dài hạn. Trong bối cảnh phù hợp, sự phối hợp giữa điều trị ngoại khoa và liệu pháp trúng đích có thể giúp mang lại lợi ích điều trị tốt hơn cho người bệnh NF1-PN.

Ông Atul Tandon, Chủ tịch kiêm Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam, chia sẻ: “Bệnh hiếm thường đặt ra những nhu cầu chăm sóc đặc thù và đòi hỏi sự quan tâm lâu dài từ cộng đồng y tế. Tại AstraZeneca, chúng tôi theo đuổi những tiến bộ khoa học với mục tiêu đóng góp vào việc giải quyết các nhu cầu chưa được đáp ứng của người bệnh, đồng thời hợp tác cùng các đối tác y tế để thúc đẩy trao đổi khoa học và tăng cường năng lực chăm sóc. Chúng tôi mong muốn tiếp tục đồng hành tại Việt Nam để hỗ trợ nâng cao nhận thức về bệnh hiếm và góp phần giúp người bệnh được nhận diện, quản lý phù hợp.”

Thông qua hợp tác với Hội Nhi khoa Việt Nam trong hoạt động trao đổi khoa học và cập nhật chuyên môn, AstraZeneca Việt Nam tiếp tục đóng góp vào việc nâng cao nhận thức về bệnh hiếm và thúc đẩy cách tiếp cận đa chuyên khoa trong quản lý bệnh hiếm u xơ thần kinh tuýp 1.