Bằng cách đo lường sự thay đổi nồng độ protein trong máu (NfL), các nhà nghiên cứu tin rằng bất kỳ sự gia tăng nào (của protein) cũng có thể là dấu hiệu sớm của Alzheimer, theo nghiên cứu được công bố hôm thứ hai trên tạp chí Nature Medicine.
Nhà nghiên cứu Mathias Jucker, Giáo sư sinh học tế bào của các bệnh thần kinh tại Trung tâm điều trị bệnh thoái hóa thần kinh Đức, giải thích, NfL là một "dấu ấn trong máu, cho thấy sự thay đổi và biến mất của tế bào thần kinh trong não. Càng có nhiều chất kích thích thần kinh trong máu, bạn càng bị tổn thương não nhiều hơn ", ông Jucker nói.
Vẫn chưa có cách điều trị hiệu quả cho bệnh Alzheimer, nhưng Giáo sư Jucker tin rằng phương pháp xét nghiệm máu mới sẽ "rất quan trọng đối với các nghiên cứu lâm sàng". Ông hy vọng thử nghiệm sẽ cho phép các nhà nghiên cứu theo dõi hiệu quả của các phương pháp điều trị mới trước khi bệnh nhân bắt đầu gặp các triệu chứng, bằng cách đo nồng độ protein bị ảnh hưởng.
"Bệnh Alzheimer bắt đầu ít nhất một thập kỷ, thậm chí 20 năm trước khi chúng ta có bất kỳ triệu chứng nào", ông Jucker, cũng là Giám đốc hội đồng tại Viện nghiên cứu não lâm sàng Hertie tại Đại học Tübingen, nói.
Hiện tại không có bác sĩ nào có phương pháp để xác định cụ thể liệu ai đó sẽ mắc bệnh Alzheimer và có rất nhiều điều chưa biết về nguyên nhân gây bệnh. Một lý thuyết được nhiều người tin là căn bệnh này được thúc đẩy bởi sự sản sinh và lắng đọng các mảng beta-amyloid giữa các tế bào thần kinh trong não.
Tại Vương quốc Anh, có 850.000 người mắc chứng mất trí nhớ, Alzheimer là loại bệnh phổ biến nhất của tình trạng này, theo Hiệp hội Alzheimer nước Anh. Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ, có tới 5 triệu người mắc bệnh Alzheimer tại nước này.
Trong số nhiều thay đổi trong não xảy ra trước các triệu chứng của bệnh, sự tích tụ NfL trong máu là một trong các thay đổi trước khi bất kỳ triệu chứng nào bắt đầu, Giáo sư Jucker nói.
Nhóm của ông Joker đã đo lường tốc độ thay đổi của NfL bằng xét nghiệm máu ở 405 tình nguyện viên trên khắp thế giới đăng ký tại Mạng lưới Alzheimer - một nỗ lực nghiên cứu quốc tế tập trung vào bệnh Alzheimer di truyền, một dạng bệnh hiếm gặp hơn 1% của tất cả các trường hợp mắc bệnh Alzheimer, theo Viện Lão hóa Quốc gia Mỹ.
Nhóm nghiên cứu đã đo mức protein NfL ở những người tham gia thông qua các mẫu máu, hình ảnh não và kiểm tra nhận thức trung bình cứ sau hai năm rưỡi trong từ năm 2012, hiện nghiên cứu đang tiếp tục diễn ra.
Các bệnh nhân mang đột biến gen khiến họ mắc bệnh Alzheimer - một nhóm gồm 243 người - được phát hiện có mức độ NfL tăng so với nhóm bao gồm 162 thành viên gia đình không bị đột biến gen.
Bằng cách đo lường nồng độ protein, Giáo sư Jucker cho biết: "Chúng ta có thể dựa vào kết quả xét nghiệm máu để phát hiện ra các triệu chứng lâm sàng trước rất nhiều năm". Cho đến nay, 13 người tham gia chương trình thí nghiệm đã phát hiện bệnh Alzheimer.
Thông qua kiểm tra nhận thức và hình ảnh não, mức độ NfL đã được chứng minh là có tương quan với sự suy giảm nhận thức và co rút não, ông Jucker nói. Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy mối liên hệ giữa mức độ thay đổi NfL của 39 người tham gia và sự suy giảm nhận thức sau 2 năm.
Các nghiên cứu kết hợp với nhau cho thấy những thay đổi về mức độ NfL là một yếu tố dự đoán chính xác về mức độ tổn thương não đang phát triển, theo nghiên cứu.
Ông Jucker ví công việc của nhóm mình tới lĩnh vực ung thư: "Nói chung đây không phải là một cái gì đó mới", ông giải thích, ví dụ như một số dấu hiệu nhất định, cho người thử nghiệm biết rằng họ bị ung thư ngay cả khi không có triệu chứng của bệnh.
Bài kiểm tra đã có sẵn trên thị trường; nó kiểm tra NfL trong dịch não tủy để đo lường các tình trạng thần kinh khác nhau và ông Jucker tự tin rằng các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai đối với các loại thuốc Alzheimer mới sẽ bao gồm cả dấu hiệu mà nhóm của ông đã phát triển.
Nhưng Giáo sư Jucker cảnh báo rằng xét nghiệm này không chỉ áp dụng với bệnh Alzheimer, ông nói thêm. Mức độ cao của dây thần kinh cho thấy tổn thương não, nhưng điều này cũng có thể là do chấn thương não từ một tai nạn.
Đây không phải là xét nghiệm máu đầu tiên được phát triển với hy vọng chẩn đoán bệnh sớm.
Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra các lựa chọn để phát hiện bệnh Alzheimer ở giai đoạn đầu. Một nghiên cứu năm 2018 đã kiểm tra sự hiện diện và mức độ beta amyloid trong não của một người bằng cách nhìn vào những người có mức độ sức khỏe khác nhau, bao gồm một số người khỏe mạnh, một số người bị suy giảm nhận thức nhẹ và một số người mắc bệnh Alzheimer.