Xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia như thế nào?

0:00 / 0:00
0:00
(Ngày Nay) - Bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Bệnh Thalassemia có thể tầm soát bằng xét nghiệm máu. Ảnh: BV
Bệnh Thalassemia có thể tầm soát bằng xét nghiệm máu. Ảnh: BV

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Hiện ở Việt Nam, tất cả các tỉnh, thành phố và cả 54 dân tộc, đều có người bị bệnh và người mang gen bệnh.

Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: Biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Bệnh Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Tuy nhiên, căn bệnh này lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.

Cụ thể, các bước xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia hiện nay gồm:

Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:

Người dân sẽ được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi; xét nghiệm sinh hóa để định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin… Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh.

Nếu các chỉ số nghi ngờ, người dân cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen Thalassemia hay không.

Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố:

Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố cho người bệnh như: Chỉ mang gen hoặc bị bệnh Thalassemia. Xét nghiệm này chi phí không quá cao.

Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tiếp tục tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.

Đột biến gen Thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.

Thông thường chi phí xét nghiệm gen khá cao, dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến 5 triệu đồng. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp chi phí sẽ cao hơn (tổng chi phí xét nghiệm khoảng dưới 10 triệu đồng).

Ảnh minh họa
Khu vực từ Thanh Hóa đến Bình Thuận có nắng nóng gay gắt
(Ngày Nay) - Theo Trung tâm Dự báo khí tượng thủy văn Quốc gia, ngày 14/6 và hai ngày cuối tuần, khu vực vùng núi và trung du Bắc Bộ có khả năng xảy ra đợt mưa vừa, mưa to và dông, cục bộ có mưa rất to với lượng mưa phổ biến 40-100mm, có nơi trên 150mm, thời gian mưa lớn tập trung vào đêm và sáng. Cảnh báo độ rủi ro thiên tai do mưa lớn, lốc, sét, mưa đá cấp 1.
Tỷ lệ ung thư đang gia tăng trong giới trẻ Ấn Độ
Tỷ lệ ung thư đang gia tăng trong giới trẻ Ấn Độ
(Ngày Nay) - Tại New Delhi, trước đây, ung thư chỉ được coi là căn bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến người già, nhưng gần đây, xu hướng mắc căn bệnh nguy hiểm này lại đang xuất hiện trong giới trẻ ở Ấn Độ.
Cột mốc 1 tỷ USD của ngành game Việt Nam
Cột mốc 1 tỷ USD của ngành game Việt Nam
(Ngày Nay) - Bộ Thông tin và Truyền thông đặt mục tiêu đến 2030, ngành game Việt Nam sẽ đạt cột mốc doanh thu 1 tỷ USD. Để đạt được kết quả này, theo nhiều chuyên gia, cần xây dựng một nền tảng tốt song song với chính sách hoàn thiện.
VNPT với hệ thống IDC hiện đại cùng đội ngũ kỹ sư giúp nâng cao năng lực bảo mật cho doanh nghiệp, đảm bảo hệ thống luôn được bảo vệ tốt nhất.
Tấn công Ransomware tái xuất tại Việt Nam: Làm gì để phòng tránh?
(Ngày Nay) - Các cơ quan, tổ chức, doanh nghiệp đang đối mặt với hàng loạt mối đe dọa trong kỷ nguyên số, những nguy cơ mất an toàn, an ninh thông tin không ngừng gia tăng trên không gian mạng. Hàng loạt tập đoàn, doanh nghiệp bị tấn công mã hoá dữ liệu tống tiền làm dấy lên lo ngại về các cuộc tấn mạng nhằm vào các doanh nghiệp Việt Nam.