Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền

0:00 / 0:00
0:00
(Ngày Nay) -  Các nhà khoa học Úc đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới, giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền.
Ảnh minh họa: Getty Images
Ảnh minh họa: Getty Images

Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.

Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.

Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.

Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.

Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.

Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.

Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.

Tranh truyện Hàng Trống - tinh hoa đất Kinh Kỳ
Tranh truyện Hàng Trống - tinh hoa đất Kinh Kỳ
(Ngày Nay) - Những bức tranh dân gian Hàng Trống với nội dung thể hiện các tích truyện dân gian, được các nghệ nhân khắc họa cầu kỳ, tinh xảo, toát lên nét sinh động, ý nhị, trở thành nét tinh hóa văn hóa của vùng đất Kinh Kỳ.
Lượng khách quốc tế tăng, du lịch Hà Nội lấy lại đà tăng trưởng
Lượng khách quốc tế tăng, du lịch Hà Nội lấy lại đà tăng trưởng
(Ngày Nay) - Theo Sở Du lịch Hà Nội, quý I/2024, tổng khách du lịch đến Hà Nội ước đạt 6,54 triệu lượt khách, tăng 10,9% so với cùng kỳ năm trước; trong đó khách du lịch quốc tế ước đạt 1,4 triệu lượt khách, tăng 40%. Tổng thu từ khách du lịch ước đạt 25.487 tỷ đồng, tăng 17,8%.
Trùm tiền ảo bị kết án 25 năm tù
Trùm tiền ảo bị kết án 25 năm tù
(Ngày Nay) - Ngày 28/3, người sáng lập sàn giao dịch tiền điện tử FTX Sam Bankman-Fried đã bị kết án 25 tù vì tội lừa đảo khách hàng và các nhà đầu tư trên nền tảng giao dịch tiền ảo này.
Cửa Lò sẵn sàng cho mùa du lịch biển
Cửa Lò sẵn sàng cho mùa du lịch biển
(Ngày Nay) - Trước thềm mùa du lịch biển, thị xã Cửa Lò (tỉnh Nghệ An) đã đầu tư hàng trăm tỷ đồng chỉ trang đô thị, nâng cấp cơ sở hạ tầng.
Cần tạo môi trường cạnh tranh lành mạnh giữa thép nhập khẩu và thép trong nước
Cần tạo môi trường cạnh tranh lành mạnh giữa thép nhập khẩu và thép trong nước
(Ngày Nay) - Nếu áp thuế chống bán phá giá đối với thép cán nóng (HRC) nhập khẩu sẽ khiến nguồn cung ngày càng khan hiếm và vô hình chung sẽ tạo ra thế độc quyền cho doanh nghiệp sản xuất trong nước. Khi đó, các doanh nghiệp trong ngành tôn mạ và ống thép sẽ chịu ảnh hưởng nghiêm trọng và trên hết là người tiêu dùng cũng sẽ phải sử dụng thép nội giá cao.