Một nhóm nghiên cứu do Viện nghiên cứu Ontario dẫn đầu đã phát hiện ra một đột biến gây ung thư mới trong khu vực không mã hóa rộng lớn trong bộ gen của con người, còn được gọi là "vùng tối" của DNA ung thư ở người.
Những đột biến này được công bố ở hai bài báo trên tạp chí Nature vào ngày 9/10/2019, phát hiện này mở ra nhiều hướng điều trị tiềm năng mới cho một số loại ung thư như não, gan và máu. Phát hiện này có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị mới cho những bệnh nhân mắc căn bệnh hiểm nghèo này.
 Ảnh minh họa. |
Theo Tiến sĩ Lincoln Stein, đồng trưởng nhóm nghiên cứu và Trưởng bộ phận thích ứng Ung thư tại Viện Nghiên cứu Ung thư Ontario (OICR): "DNA không mã hóa, chiếm tới 98% bộ gen, nổi tiếng là rất khó nghiên cứu và thường bị bỏ qua vì nó không mã hóa protein". "Bằng cách phân tích cẩn thận các vùng này, chúng tôi đã phát hiện ra một sự thay đổi trong một ký tự của mã DNA có thể điều khiển nhiều loại ung thư. Kết quả là, chúng tôi đã tìm thấy một cơ chế ung thư mới mà chúng ta có thể nhắm tới để giải quyết căn bệnh này."
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột biến, được gọi là đột biến U1-snRNA, có thể phá vỡ sự liên kết RNA bình thường và do đó làm thay đổi quá trình phiên mã của các gen điều trị ung thư. Các cơ chế phân tử này mở ra hướng mới để điều trị bệnh ung thư mang gen đột biến. Một trong những phương pháp điều trị tiềm năng bao gồm tái sử dụng các loại thuốc hiện có, bằng cách bỏ qua các giai đoạn phát triển thuốc sớm, có thể được đưa vào trong lâm sàng sớm.
"Phát hiện bất ngờ của chúng tôi đã mở ra một phương thức hoàn toàn mới để hướng đến những bệnh ung thư cực kỳ khó điều trị và có tỷ lệ tử vong cao", theo lời Tiến sĩ Michael Taylor. "Chúng tôi đã phát hiện ra rằng với một 'lỗi sắp xếp' trong mã DNA, kết quả các bệnh ung thư có hàng trăm protein đột biến mà chúng ta có thể nhắm vào bằng cách sử dụng các liệu pháp miễn dịch hiện có."
"Phát hiện này là một ví dụ về cách OICR hợp tác với các đối tác ở Ontario và trên toàn thế giới để hỗ trợ nghiên cứu tiên tiến có thể được sử dụng trong việc phát triển các liệu pháp chính xác cho bệnh nhân ung thư trên toàn thế giới", Tiến sĩ Laszlo Radvanyi, Chủ tịch và Giám đốc khoa học của OICR.
