Căn bệnh lạ khiến làn da mỏng như cánh bướm

(Ngày Nay) - Một cậu bé người Mỹ mắc bệnh lạ khiến làn da rất dễ bị bong tróc, nhiễm trùng.
EB là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Ảnh: Facebook. Chân.
EB là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Ảnh: Facebook. Chân.

John Dilgen, 14 tuổi, sống ở Staten Island, New York, Mỹ mắc một căn bệnh bẩm sinh kỳ lạ. Ngay từ khi sinh ra, John đã không có da trên đôi chân và tay trái.

John được chẩn đoán mắc Epidermolyosis bullosa (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp làm làn da phồng rộp, bong tróc, và dễ bị nhiễm trùng.

Người mắc bệnh này thường thiếu collagen type VII - một loại protein cho phép các lớp trên của da kết dính được với các lớp phía dưới. Chỉ một chuyển động nhỏ cũng có thể làm cho da rơi ra.

Khi John được 16 tháng tuổi, cậu bé bị chẩn đoán bị Dystrophic EB. Bệnh nghiêm trọng hơn khi các móng tay, móng chân rụng dần. Cậu sẽ bị thiếu máu, chậm lớn, khó ăn và nuốt. Bệnh cũng ảnh hưởng đến mắt, miệng, thực quản, cũng như các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.

Theo cha mẹ John, cho đến nay, cậu bé đã mất 60-70% số da trên cơ thể.  Đôi chân bị nhiều vết thương, nhiễm trùng nặng khiến cậu hầu như không thể đi lại.

John đã sống 14 năm đầu tiên của cuộc đời trong băng, thuốc giảm đau. Bồn tắm của cậu  lấp đầy với giấm và Clorox phòng trong trường hợp nhiễm trùng.  Tuy nhiên, có thể một ngày nào đó, cậu bé không chống nổi bệnh thiếu máu, nhiễm trùng mạn tính, và thậm chí tử vong.

Trong thời gian tới, John sẽ được đưa đến Đại học Stanford để tiến hành một cuộc thử nghiệm, bao gồm liệu pháp gen, ghép da để chữa vết thương.

Epidermolysis bullosa (EB) là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn da di truyền hiếm gặp khiến làn da trở nên rất mong manh. Bất kỳ chấn thương hoặc ma sát với da đều có thể gây phồng rộp đau đớn. EB thường bị bẩm sinh, gây ra bởi các gen bị lỗi thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị căn bệnh này. Tuổi thọ cho người bị bệnh này là khoảng 40 năm.

Theo Zing
Khai thác chất liệu truyền thống dân tộc: Xu hướng sáng tác của nghệ thuật múa đương đại
Khai thác chất liệu truyền thống dân tộc: Xu hướng sáng tác của nghệ thuật múa đương đại
(Ngày Nay) - Cùng với các loại hình nghệ thuật khác, nghệ thuật múa Việt Nam đang tạo dấu ấn với công chúng trong việc khai thác những chất liệu truyền thống vào các tác phẩm, vừa giữ gìn bản sắc văn hóa dân tộc, vừa mang hơi thở cuộc sống đương đại vào các tác phẩm, tạo nên bản sắc của múa Việt trước thế giới.
Thời tiết chuyển mùa, gia tăng ca bệnh đột quỵ
Thời tiết chuyển mùa, gia tăng ca bệnh đột quỵ
(Ngày Nay) -  Đắk Lắk đang vào thời điểm chuyển mùa, thời tiết thay đổi đột ngột từ nóng sang lạnh khiến số ca đột quỵ gia tăng, có nguy cơ tử vong cao nếu không được cấp cứu và xử trí kịp thời.
Ban lãnh đạo Viettel chúc mừng đồng chí Cao Anh Sơn và đồng chí Nguyễn Đạt được bổ nhiệm Phó Tổng Giám đốc Tập đoàn.
Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel có thêm 2 Phó Tổng Giám đốc
(Ngày Nay) - Sáng 2/11, tại Văn phòng Quân ủy Trung ương, Đại tướng Phan Văn Giang, Ủy viên Bộ Chính trị, Phó Bí thư Quân ủy Trung ương, Bộ trưởng Bộ Quốc phòng đã trao Quyết định số 420/QĐĐ-BQP và Quyết định số 468/QĐĐ-BQP ngày 1/11/2024 về việc bổ nhiệm cán bộ cho Thượng tá Cao Anh Sơn và Trung tá Nguyễn Đạt giữ chức vụ Phó Tổng Giám đốc Tập đoàn Công nghiệp - Viễn thông Quân đội (Viettel).