Căn bệnh lạ khiến làn da mỏng như cánh bướm

(Ngày Nay) - Một cậu bé người Mỹ mắc bệnh lạ khiến làn da rất dễ bị bong tróc, nhiễm trùng.
EB là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Ảnh: Facebook. Chân.
EB là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Ảnh: Facebook. Chân.

John Dilgen, 14 tuổi, sống ở Staten Island, New York, Mỹ mắc một căn bệnh bẩm sinh kỳ lạ. Ngay từ khi sinh ra, John đã không có da trên đôi chân và tay trái.

John được chẩn đoán mắc Epidermolyosis bullosa (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp làm làn da phồng rộp, bong tróc, và dễ bị nhiễm trùng.

Người mắc bệnh này thường thiếu collagen type VII - một loại protein cho phép các lớp trên của da kết dính được với các lớp phía dưới. Chỉ một chuyển động nhỏ cũng có thể làm cho da rơi ra.

Khi John được 16 tháng tuổi, cậu bé bị chẩn đoán bị Dystrophic EB. Bệnh nghiêm trọng hơn khi các móng tay, móng chân rụng dần. Cậu sẽ bị thiếu máu, chậm lớn, khó ăn và nuốt. Bệnh cũng ảnh hưởng đến mắt, miệng, thực quản, cũng như các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.

Theo cha mẹ John, cho đến nay, cậu bé đã mất 60-70% số da trên cơ thể.  Đôi chân bị nhiều vết thương, nhiễm trùng nặng khiến cậu hầu như không thể đi lại.

John đã sống 14 năm đầu tiên của cuộc đời trong băng, thuốc giảm đau. Bồn tắm của cậu  lấp đầy với giấm và Clorox phòng trong trường hợp nhiễm trùng.  Tuy nhiên, có thể một ngày nào đó, cậu bé không chống nổi bệnh thiếu máu, nhiễm trùng mạn tính, và thậm chí tử vong.

Trong thời gian tới, John sẽ được đưa đến Đại học Stanford để tiến hành một cuộc thử nghiệm, bao gồm liệu pháp gen, ghép da để chữa vết thương.

Epidermolysis bullosa (EB) là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn da di truyền hiếm gặp khiến làn da trở nên rất mong manh. Bất kỳ chấn thương hoặc ma sát với da đều có thể gây phồng rộp đau đớn. EB thường bị bẩm sinh, gây ra bởi các gen bị lỗi thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị căn bệnh này. Tuổi thọ cho người bị bệnh này là khoảng 40 năm.

Theo Zing
Miễn vé tham quan Thành nhà Hồ trong Ngày Di sản văn hóa Việt Nam
Miễn vé tham quan Thành nhà Hồ trong Ngày Di sản văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 22/11, Trung tâm Bảo tồn Di sản Thành nhà Hồ (huyện Vĩnh Lộc, Thanh Hóa) cho biết, nhân kỷ niệm Ngày Di sản văn hóa Việt Nam (23/11/2005 - 23/11/2024), Trung tâm sẽ miễn vé cho du khách trong nước và quốc tế đến tham quan, trải nghiệm tại di sản Thành nhà Hồ.
Kháng thuốc tăng nguy cơ lây lan bệnh, bệnh nặng và tử vong
Kháng thuốc tăng nguy cơ lây lan bệnh, bệnh nặng và tử vong
(Ngày Nay) - Ngày 22/11, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế tổ chức mít tinh hưởng ứng “Tuần lễ Thế giới nâng cao nhận thức về kháng thuốc” từ ngày 18-24/11/2024 và Hội nghị triển khai Kế hoạch hành động phòng, chống kháng thuốc lĩnh vực y tế giai đoạn 2024 – 2025.
Thứ trưởng Bộ VH,TT&DL Hồ An Phong.
Hội nghị triển khai Chỉ thị 30/CT-TTg: Bước ngoặt quan trọng cho ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 21 và 22/11/2024, Bộ VH,TT&DL đã tổ chức Hội nghị triển khai Chỉ thị số 30/CT-TTg ngày 29/8/2024 của Thủ tướng Chính phủ về phát triển các ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam. Hội nghị được kỳ vọng trở thành bước đột phá, đặt nền tảng cho sự phát triển mạnh mẽ và bền vững của ngành công nghiệp văn hóa. Liên hiệp các Hội UNESCO Việt Nam cũng cử đại diện tham dự hội nghị nhằm học hỏi kinh nghiệm thực tiễn để thúc đẩy công nghiệp văn hóa gắn liền với hợp tác toàn cầu.
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
(Ngày Nay) - Các nhà khoa học quốc tế ngày 20/11 đã công bố bản thiết kế đầu tiên về sự phát triển của hệ xương người, đánh dấu bước tiến quan trọng trong dự án Bản đồ Tế bào con người (Human Cell Atlas), một nỗ lực lớn nhằm tạo ra bản đồ sinh học chi tiết của mọi loại tế bào trong cơ thể người.
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
(Ngày Nay) - Gia Lai hiện có hàng trăm ngôi chùa, trong đó có nhiều chùa đã qua trăm năm lịch sử. Nhưng chỉ duy nhất chùa Tân An (đường Nguyễn Thiếp, phường Tây Sơn, thị xã An Khê) được sự công nhận và ban tặng của hoàng gia nhà Nguyễn, gọi là sắc tứ.
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
(Ngày Nay) - Tối 21/11, tại hồ Nguyên Phi Ỷ Lan (thành phố Bắc Ninh), Sở Văn hóa, Thể thao và Du lịch tỉnh Bắc Ninh tổ chức Chương trình nghệ thuật dân ca trên thuyền và giao lưu các miền di sản chủ đề "Sắc màu di sản".
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
(Ngày Nay) - Mối quan hệ làng xóm cũng có những nhiêu khê và phức tạp, nếu không khéo thì từ thâm tình lại hóa ra giận ghét, thậm chí là oán thù. Cho nên Đức Phật rất tinh tế khi dạy phải thân kính với bà con.
Học cách trân quý từng phút giây còn sống
Học cách trân quý từng phút giây còn sống
(Ngày Nay) - Khi tôi nghe thấy tin có người nào đó vừa mất đi, tin ấy với tôi như tiếng chuông thức tỉnh. Tiếng chuông đó là một lời nhắc nhở sâu sắc về sự mong manh của kiếp người.
Oai nghi của người tu hành
Oai nghi của người tu hành
(Ngày Nay) - Oai nghi cùng với chánh kiến và tịnh giới là ba yếu tố làm nên đạo hạnh - phẩm chất của tu sĩ Phật giáo, như cố Trưởng lão Hòa thượng Thích Thiện Siêu, bậc am tường kinh luật luận đã từng nhấn mạnh.
Tác phẩm có tên “Comedian” của nghệ sĩ người Italy Maurizio Cattelan ra mắt lần đầu năm 2019 tại triển lãm Art Basel ở Miami Beach, đã gây tranh cãi về việc có thể được coi là nghệ thuật hay không. Ảnh: AP
6,2 triệu USD cho quả chuối dán tường
(Ngày Nay) - 6,2 triệu USD là mức giá vừa được trả cho một tác phẩm nghệ thuật gây tranh cãi, một quả chuối tươi dán lên tường bằng băng dính bạc. Tác phẩm được đưa ra trong một cuộc bán đấu giá của Sotheby’s ở New York, Mỹ.