John Dilgen, 14 tuổi, sống ở Staten Island, New York, Mỹ mắc một căn bệnh bẩm sinh kỳ lạ. Ngay từ khi sinh ra, John đã không có da trên đôi chân và tay trái.
John được chẩn đoán mắc Epidermolyosis bullosa (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp làm làn da phồng rộp, bong tróc, và dễ bị nhiễm trùng.
Người mắc bệnh này thường thiếu collagen type VII - một loại protein cho phép các lớp trên của da kết dính được với các lớp phía dưới. Chỉ một chuyển động nhỏ cũng có thể làm cho da rơi ra.
Khi John được 16 tháng tuổi, cậu bé bị chẩn đoán bị Dystrophic EB. Bệnh nghiêm trọng hơn khi các móng tay, móng chân rụng dần. Cậu sẽ bị thiếu máu, chậm lớn, khó ăn và nuốt. Bệnh cũng ảnh hưởng đến mắt, miệng, thực quản, cũng như các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.
Theo cha mẹ John, cho đến nay, cậu bé đã mất 60-70% số da trên cơ thể. Đôi chân bị nhiều vết thương, nhiễm trùng nặng khiến cậu hầu như không thể đi lại.
John đã sống 14 năm đầu tiên của cuộc đời trong băng, thuốc giảm đau. Bồn tắm của cậu lấp đầy với giấm và Clorox phòng trong trường hợp nhiễm trùng. Tuy nhiên, có thể một ngày nào đó, cậu bé không chống nổi bệnh thiếu máu, nhiễm trùng mạn tính, và thậm chí tử vong.
Trong thời gian tới, John sẽ được đưa đến Đại học Stanford để tiến hành một cuộc thử nghiệm, bao gồm liệu pháp gen, ghép da để chữa vết thương.
Epidermolysis bullosa (EB) là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn da di truyền hiếm gặp khiến làn da trở nên rất mong manh. Bất kỳ chấn thương hoặc ma sát với da đều có thể gây phồng rộp đau đớn. EB thường bị bẩm sinh, gây ra bởi các gen bị lỗi thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị căn bệnh này. Tuổi thọ cho người bị bệnh này là khoảng 40 năm.
