Nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Rockefeller, New York (Mỹ), đã yêu cầu những người bị mắc chứng DPSD sinh hoạt tại một phòng thí nghiệm được cách ly và hoàn toàn không có khái niệm về thời gian. Những tình nguyện viên này chỉ việc ăn, ngủ bất cứ khi nào họ muốn và được theo dõi trong vòng hai tuần.
Sau đó, các nhà nghiên cứu tiến hành thu thập mẫu tế bào da của mỗi người và kiểm tra ADN. Họ phát hiện ra rằng những người mắc DPSD có một đột biến xảy ra trong Cry1 (Cryptochrome Circadian Clock 1), loại gen mã hóa protein có liên quan đến nhịp sinh học. Các nhà nghiên cứu cho biết những người sở hữu biến thể của gen Cry1, sẽ có chu kỳ sinh học thức - ngủ dài hơn bình thường.
Chu kỳ sinh học của người bình thường kéo dài khoảng 24 tiếng. Tuy nhiên với những người mắc chứng DSPD, thời gian hoàn thành một vòng sinh học sẽ bị chậm hơn. Chính điều này gây ra việc khó ngủ ban đêm dẫn tới mệt mỏi, làm ảnh hưởng tới các hoạt động vào ban ngày.
Ngoài ra, người bị DSPD có nguy cơ cao mắc các chứng bệnh kinh niên như tiểu đường, béo phì và trầm cảm.
Tác giả chính của nghiên cứu, Michael Young, tiến sĩ tại Trung tâm Di truyền thuộc Đại học Rockefeller, cho biết: “Hầu hết mọi người nồng độ hormone melatonin bắt đầu đạt đỉnh trong khoảng thời gian từ 21-22h. Nhưng riêng ở bệnh nhân mắc DPSD, việc này chỉ diễn ra trong khoảng từ 3-4h sáng”.
Melatonin là một loại hormone được sinh ra từ tuyến tùng, có vai trò rất quan trọng trong việc tạo giấc ngủ sinh lý, điều hoà nhịp sinh học ở người và loài vật. Melatonin bắt đầu được tiết vào máu khi không còn ánh sáng mặt trời, nồng độ trong máu cao dần và đạt tới đỉnh vào giữa đêm khiến chúng ta ngủ say. Nồng độ melatonin trong máu sẽ giảm dần cho tới khi mặt trời mọc và ở mức rất thấp vào ban ngày.
