Người Neanderthal là họ hàng gần nhất của loài người, xuất hiện như một quần thể riêng biệt trong khoảng từ 400.000 đến 350.000 năm trước. Mặc dù đã tuyệt chủng vào khoảng 34.000 năm trước, nhưng gen của họ vẫn tồn tại trong con người ngày nay.
Trong khoảng thời gian từ năm 1968 đến 1970, hàng tá mảnh xương nhỏ của người cổ đại đã được tìm thấy tại hốc đá Sesselfelsgrotte phía trên một ngôi làng ở miền nam nước Đức. Chúng nằm trong bộ sưu tập của một bảo tàng suốt nhiều thập kỷ cho đến những năm 1990, khi các nhà khoa học tiến hành kiểm tra lại. Những mảnh xương này - bao gồm các mảnh xương đùi, xương mác, một phần vòm sọ và vài chiếc xương sườn - vẫn chưa phát triển hoàn thiện. Với kích thước chỉ vài cm mỗi mảnh, chúng thậm chí còn nhỏ hơn xương của một đứa trẻ sơ sinh.
Đến năm 2006, một nhà khoa học tại Đức đã chính thức công bố danh tính của những mảnh xương: chúng thuộc về một thai nhi Neanderthal sắp chào đời vào khoảng 55.000 năm trước.
Ông Alvise Barbieri, nhà thám hiểm của National Geographic, đồng thời là nhà khảo cổ học và nhà khoa học địa chất tại Đại học Algarve (Bồ Đào Nha), cho biết: "Hài cốt của những đứa trẻ Neanderthal rất nhỏ, dù là trước hay sau khi sinh, đều thực sự vô cùng hiếm. Tôi nghĩ mới chỉ có một trường hợp khác từng được nghiên cứu tại Pháp”.
Giờ đây, Barbieri và các đồng nghiệp đã chiết xuất thành công ADN cổ đại từ thai nhi Neanderthal này và giải trình tự ADN ty thể của nó. Phân tích của họ xác định rằng thai nhi thuộc về một nhánh cổ hơn trong cây gia phả của người Neanderthal, thay vì dòng dõi cuối cùng từng thống trị châu Âu rồi tuyệt chủng vào khoảng 40.000 năm trước.
Đoạn ADN hiếm hoi của thai nhi đã mang đến cho các nhà nghiên cứu một bức tranh rõ nét hơn về nhánh cổ đại này, cho phép họ xác định chính xác một đợt suy giảm dân số nghiêm trọng, thu hẹp tính đa dạng di truyền của người Neanderthal từ hàng chục nghìn năm trước khi họ hoàn toàn biến mất.
Bên cạnh ADN ty thể từ thai nhi, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự 9 hệ gen ty thể khác từ hài cốt của người Neanderthal được tìm thấy khắp châu Âu, tại các địa điểm ở Bỉ, Pháp, Đức và Serbia. Các nhà nghiên cứu đã phân tích 10 hệ gen ty thể mới cùng với 49 hệ gen đã được biết đến trước đó và xác định rằng dòng dõi Neanderthal thời kỳ đầu—đại diện là thai nhi—hoàn toàn khác biệt so với dòng dõi cuối cùng.
Phát hiện đó đã cho phép các nhà nghiên cứu ước tính rằng người Neanderthal đã phải hứng chịu một đợt suy giảm dân số đột ngột, làm xóa sổ phần lớn sự đa dạng di truyền của họ vào khoảng 65.000 năm trước. Nghiên cứu mới này cung cấp ước tính chính xác nhất cho đến nay về thời điểm xảy ra hiện tượng “nút thắt quần thể” nói trên.
Các nhà khoa học cho rằng sự kiện này xảy ra vào thời điểm khi những dải băng khổng lồ của kỷ băng hà tại châu Âu đã buộc người Neanderthal phải di chuyển về khu vực tây nam nước Pháp - một nơi trú ẩn an toàn và gần như không có băng.
Nghiên cứu chỉ ra rằng sau khi các dải băng rút đi, dân số Neanderthal phục hồi và lan rộng trở lại khắp châu Âu, nhưng cấu trúc di truyền của họ lại rất giống nhau. Cuối cùng, người Neanderthal đã trải qua một đợt suy giảm dân số cuối cùng vào khoảng 45.000 đến 42.000 năm trước, ngay trước khi tuyệt chủng (mặc dù một số đã lai giống với người tinh khôn). Các nhà nghiên cứu cho rằng sự tuyệt chủng của họ có thể tới từ việc những thay đổi về khí hậu đã làm thu hẹp vùng lãnh thổ săn bắt và hái lượm.
Nhà di truyền học Joshua Akey từ Đại học Princeton cho biết sự tương đồng về mặt di truyền của những người Neanderthal thời kỳ sau thực sự đáng kinh ngạc.
Akey nhận định: “Sự sụt giảm nhanh chóng về quy mô dân số cho thấy người Neanderthal đã phải đối mặt với áp lực nhân khẩu học từ trước khi họ hoàn toàn biến mất”.
Hiện tượng “nút thắt quần thể” của người Neanderthal
Nghiên cứu mới nằm trong số những công trình đầu tiên đề xuất thời điểm xảy ra hiện tượng thắt cổ chai di truyền ở người Neanderthal, mặc dù giới khoa học từ lâu đã phỏng đoán về sự tồn tại của nó. Tuy nhiên, nhờ vào ADN ty thể của thai nhi và những người Neanderthal khác, các nhà nghiên cứu hiện tin rằng họ có thể xác định chính xác thời điểm sự kiện này diễn ra.
Nhà cổ nhân chủng học John Hawks từ Đại học Wisconsin-Madison cho biết: “Dù rằng mốc thời gian cụ thể vẫn còn gây tranh cãi, tôi nghĩ khái niệm tổng thể đã được củng cố vững chắc. Những người Neanderthal châu Âu thời kỳ sau một phần bắt nguồn từ một quần thể sáng lập nhỏ sống vào khoảng thời gian sau 65.000 năm trước”.
Nhà di truyền học Charikleia Karageorgiou tại SUNY Buffalo nhận xét rằng phát hiện về việc dòng dõi Neanderthal cuối cùng chỉ có sự đa dạng di truyền hạn chế là "cực kỳ thú vị”.
Cô cho rằng chỉ bằng cách giải trình tự hệ gen của nhiều cá thể hơn nữa, các nhà khoa học mới có thể hiểu rõ hơn về những gì đã xảy ra với người Neanderthal: “Theo quan điểm của tôi, đó là một chân trời mới trong lĩnh vực này ở thời điểm hiện tại”.
Việc chiết xuất đoạn ADN từ những mảnh xương 55.000 năm tuổi luôn là một thách thức, nhưng Barbieri và các đồng nghiệp còn phải đối mặt với nhiều khó khăn hơn khi tiến hành trên một thai nhi. Đầu tiên, các nhà khoa học thường tìm thấy ADN cổ đại, hay "aDNA", trong các mẫu răng, nơi chúng được bảo vệ bởi các lớp men răng. Nhưng thai nhi chưa có răng và những hài cốt này cũng không còn nguyên vẹn phần hàm. Các xương đá của phần tai trong thường là nơi lưu trữ lý tưởng của ADN cổ đại, nhưng chúng chưa bao giờ được tìm thấy ở đây.
Barbieri nhấn mạnh rằng chỉ một phần nhỏ của 1% các mẫu xương từ thai nhi mang lại ADN cổ đại có thể sử dụng cho phân tích. Lượng vật chất này nhỏ đến mức họ chỉ có thể chiết xuất được ADN ty thể - một tập hợp gen con được tìm thấy trong ty thể của tế bào, luôn được di truyền từ dòng mẹ - chứ không phải loại ADN toàn diện hơn từ nhân tế bào vốn cần thiết để lập bản đồ một hệ gen hoàn chỉnh.
Barbieri giải thích: “Sự bảo quản aDNA tổng thể kém không cho phép chúng tôi chiết xuất aDNA trong nhân. Nhưng “điều đó có thể khả thi với các kỹ thuật lấy mẫu trong tương lai””.
Ông cho biết thai nhi có thể đã được chôn cất khi người mẹ qua đời, nhưng hài cốt của người mẹ chưa bao giờ được tìm thấy.
Bên cạnh việc phân tích di truyền cổ đại, Barbieri và nhóm của ông cũng tiến hành chụp cắt lớp vi tính vi mô và nghiên cứu giải phẫu trên thai nhi hóa thạch. Một số chi tiết về nghiên cứu này đã được trình bày trong một bài báo chưa qua bình duyệt, được đăng tải lên kho lưu trữ bản thảo tiền xuất bản bioRxiv vào cuối tháng 2.
Đối với bản thảo in trước đó, Barbieri và các đồng nghiệp đã sử dụng những phát hiện từ nghiên cứu trên PNAS làm cơ sở cho việc tìm hiểu những chi tiết mới liên quan đến quá trình hình thành của người Neanderthal trước khi sinh, bao gồm cả sự phát triển xương của thai nhi. Barbieri cho biết, điều này cho phép họ có cơ sở để so sánh thai nhi Neanderthal với thai nhi của người hiện đại.
Cả hai nỗ lực nghiên cứu đều đưa ra những dữ kiện mới về người Neanderthal cũng như mức độ tương đồng—và khác biệt—của họ so với con người hiện đại. Các nhà khoa học hiện vẫn chưa nắm rõ toàn bộ các yếu tố dẫn đến sự diệt vong cuối cùng của người Neanderthal vào khoảng 40.000 năm trước, nhưng những nghiên cứu mới nhất này đóng vai trò là những mảnh ghép mang tính bước ngoặt.
