Thông tin tại tọa đàm cho biết, hiện nay, trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người – tương đương với tổng dân số Hoa Kỳ. Trong các bệnh hiếm, 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh.
Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.
Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm; trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi, tiếp cận với liệu pháp điều trị bệnh hiếm còn chậm và gặp nhiều thách thức. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.
Thứ trưởng Bộ Y tế cho biết, tại Việt Nam, Bộ Y tế cũng đã triển khai một số chính sách và các giải pháp sáng tạo nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm, điển hình như: Thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; ban hành một số chính sách hỗ trợ bệnh hiếm; thành lập Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam; tham gia các diễn đàn trao đổi về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế châu Á-Thái Bình Dương (APEC) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).
Thứ trưởng Bộ Y tế cũng chia sẻ, tuy nhiên, tương tự như nhiều nước trên thế giới và khu vực, câu hỏi đặt ra là chính sách quản lý bệnh hiếm tại đã đủ chưa, phát huy hiệu quả trong thực tế như thế nào, công tác dự phòng các nguy cơ mắc bệnh hiếm đến đâu, cuối cùng người dân, đặc biệt những người mắc bệnh hiếm được tiếp cận các giải pháp điều trị và thụ hưởng các thành tựu chăm sóc sức khỏe như thế nào? Đây cũng là trăn trở của lãnh đạo Bộ Y tế và các nhà quản lý, hoạch định chính sách về chăm sóc sức khỏe người dân trong bối cảnh nước ta còn nhiều khó khăn, thách thức.
Theo Thứ trưởng Trần Văn Thuấn, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên. Việc xây dựng một chính sách tốt cần một tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học. Song song với việc xây dựng chính sách, việc thực chính sách đóng vai trò cốt yếu và cần được đảm bảo bằng các nguồn lực đa dạng, trong đó có các nguồn lực hợp tác quốc tế.
“Tôi đánh giá cao sự hỗ trợ của các tổ chức quốc tế, các doanh nghiệp dược phẩm như Takeda, Sanofi, Novartis và Roche cho công tác nâng cao chất lượng sàng lọc, chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm thời gian qua và dự kiến trong thời gian tới. Với việc ký kết hợp tác giữa các bên với Bộ Y tế hôm nay, tôi tin tưởng rằng công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam sẽ có bước phát triển mới và hỗ trợ tốt hơn cho người bệnh được tiếp cận các giải pháp điều trị tiên tiến trên thế giới”, Thứ trưởng Bộ Y tế nhấn mạnh.
