Ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư trực tràng… là những bệnh có tỷ lệ di truyền cao, vì vậy có khá nhiều người trẻ mắc bệnh khi chưa đến 40 tuổi vì mang gene đột biến từ bố mẹ.
Thông tin trên được các chuyên gia đưa ra tại Hội nghị Ung thư di truyền, do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức ngày 14/6, tại Hà Nội.
Phó giáo sư Nguyễn Tuấn Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho hay ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền, chiếm 5-15% các loại ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gene kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u. Các loại ung thư di truyền phổ biến như ung thư vú, ung thư trực tràng, ung thư buồng trứng…
Do đó, việc phát hiện sớm các đột biến di truyền có thể giúp người bệnh và gia đình thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống khỏe mạnh.
Theo Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, ngày nay, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gene, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch… đã kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Phó giáo sư Phạm Cẩm Phương - Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) phân tích ung thư di truyền là từ thế hệ trước (bố, mẹ) đã mắc ung thư, có gene đột biến di truyền cho con thì con có thể mắc ở độ tuổi sớm hơn so với người không có gene này. Chẳng hạn như ung thư vú hay gặp ở phụ nữ trên 60 tuổi nhưng người mang đột biến gene này di truyền từ mẹ có thể bị sớm hơn từ 30 tuổi. Có bệnh nhân hơn 60 tuổi mắc ung thư đại tràng, tư vấn cho các con đi khám thì hầu hết người trong gia đình mắc đa polyp (nhiều polyp trong lòng đại trực tràng) - nguyên nhân gây ra hơn 90% ung thư đại trực tràng. Hoặc có bệnh nhân còn trẻ (25-30 tuổi) vào khám ung thư đại tràng, hỏi tiền sử gia đình thì bố đã bị ung thư đại trực tràng do đa polyp trước đó.
“Chúng tôi đã gặp những trường hợp 40 tuổi, thậm chí 30 tuổi đã mắc ung thư vú khi trong gia đình đã có người thân mắc căn bệnh này. Chúng tôi thường xuyên gặp những bệnh nhân trong cùng một gia đình mắc ung thư. Chẳng hạn, lúc đầu con gái đến khám ung thư tuyến giáp, đây là căn bệnh có yếu tố di truyền nên chúng tôi tư vấn cho mẹ và em trai bệnh nhân đến khám. Kết quả cả mẹ và em trai cũng mắc căn bệnh này,” Phó giáo sư Phạm Cẩm Phương phân tích.
Trước đây, ung thư phổi thường được cho rằng bệnh với nguyên nhân liên quan đến yếu tố môi trường như hút thuốc lá, khói bụi, khí độc, bụi amiang,… nhưng ngày nay người ta thấy rằng tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư phổi thì tỷ lệ người thân của họ có nguy cơ mắc cao hơn trong cộng đồng. Do vậy, với những gia đình có người đã mắc bệnh ung thư, cần xét nghiệm đột biến gene để biết mình có nguy cơ mắc ung thư hay không mà có chiến lược phòng ngừa và phát hiện sớm.
Theo Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, trước đây, việc quan tâm đến yếu tố di truyền trong ung thư chưa được nhiều người chú ý. Nhưng hiện nay, đã có nhiều bệnh được xác định có tính di truyền như ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt có liên quan tới đột biến gene BRC1, BEC2. Với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, các thành viên trong gia đình cần được tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ một cách chặt chẽ.
“Đối với những bệnh nhân mang các đột biến gene di truyền, có thể áp dụng các liệu pháp điều trị đích nhắm vào các đột biến gene này. Nếu người bệnh có gene di truyền ung thư, bác sỹ sẽ chỉ định điều trị bằng liệu pháp thuốc nhắm đích đúng vào gene đó. Ở giai đoạn sớm, trong 1 năm điều trị sẽ giảm nguy cơ tái phát bệnh và di căn sau này. Ở giai đoạn muộn điều trị cá thể hoá bằng thuốc nhắm đích cũng mang lại hiệu quả,” bác sỹ Cẩm Phương cho hay.
Tại Bệnh viện Bạch Mai, việc tư vấn di truyền đã được triển khai trong vài năm gần đây. Qua tư vấn di truyền, bệnh nhân có thể thay đổi lối sống, áp dụng các chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống khỏe mạnh.
Để phòng tránh nguy cơ mắc ung thư, Phó giáo sư Phạm Cẩm Phương khuyến cáo người dân phải thay đổi lối sống như điều chỉnh chế độ ăn, ăn nhiều rau xanh, hạn chế đồ chiên, rán, thức ăn nhanh, nước ngọt... để giảm thừa cân, béo phì; tăng cường tập thể dục thể thao, hạn chế dần hút thuốc lá, thuốc lào, rượu bia; tiêm phòng vaccine viêm gan B, HPV để giảm nguy cơ gây ra ung thư đồng thời có chiến lược tầm soát, khám sức khỏe định kỳ hàng năm để phát hiện sớm ung thư, đặc biệt những người từ 40 tuổi trở lên.
Hội nghị khoa học “Di truyền ung thư” có sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế, với 14 bài báo cáo của các chuyên gia về các lĩnh vực chuyên sâu như tư vấn di truyền ung thư, ứng dụng các phương pháp mới để chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn điều trị đích trong ung thư tiên tiến nhất hiện nay.
