Thống kê của ngành y tế cho thấy mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình. Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gene bệnh lý di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển.
Điều đáng nói, đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con.
Trong các bệnh di truyền do đột biến gene ở bố mẹ, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Đây bệnh di truyền khi cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, người con sinh ra mắc bệnh không thể điều trị khỏi mà phải điều trị suốt đời. Tuy nhiên, bệnh lại rất dễ phòng ngừa khi các cặp vợ chồng có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.
Ngày Thalassemia thế giới (Ngày 8/5 hàng năm) được ngành y tế và các bệnh viện kêu gọi người dân cần biết cách phòng bệnh liên quan đến di truyền, đột biến gene để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Vì vậy, những năm qua, Bộ Y tế thường xuyên khuyến cáo để nâng cao chất lượng dân số, những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền: các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gene, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gene… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sỹ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.
Trong những năm qua, nhờ áp dụng những thành tựu khoa học công nghệ tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, nhiều cặp vợ chồng đã đón những em bé khỏe mạnh không bệnh lý.
Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thông tin các bác sỹ của bệnh viện đã tiếp nhận điều trị trường hợp gia đình nữ bệnh nhân N.T. L. với hoàn cảnh rất đặc biệt, tiền sử hai lần mất con rất đau lòng.
Chị L. cho hay năm 2016, bé trai đầu tiên của anh chị chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên không lâu sau đó, sức khỏe của bé suy giảm bất thường và qua đời. Trước đó, gia đình chị L. cũng đưa con đi khám nhưng không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
Bé trai thứ hai sinh vào năm 2018, cả gia đình lại thắp lên hy vọng, nhưng điều không may tiếp tục xảy ra, chỉ một tháng sau sinh, bé mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm. Một năm sau, bé thứ hai đã không qua khỏi.
Hai lần mất con là hai lần vợ chồng chị L. phải đối mặt với những cú sốc lớn. Sau 5 năm, với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám.
Trực tiếp điều trị cho vợ chồng chị L, bác sỹ Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo bác sỹ di truyền cho biết qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L. cùng gia đình hai bên, phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gene.
Do cả hai bé đã không còn, việc lấy mẫu trực tiếp để làm xét nghiệm là điều không thể. Vì vậy, các bác sỹ đã đưa ra giải pháp là thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ cha mẹ, nhằm xác định rõ nguyên nhân.
Sau quá trình thực hiện giải trình tự gene và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sỹ đã tìm ra nguyên nhân. Chị L. mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính. Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Mẹ là người lành mang gene không biểu hiện bệnh, con trai mang gene đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền.
U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền, còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh xảy ra do đột biến gene di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.
Bác sỹ Hoa tư vấn vợ chồng chị L. nên thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại để chọn được phôi không mắc bệnh. Tháng 3/2024, anh chị chuyển phôi thành công. Đến cuối năm 2024, gia đình chị L. vui mừng chào đón em bé khỏe mạnh, không mắc bệnh.
Theo Tiến sỹ Bùi Thị Phương Hoa, bệnh lý liên quan đến đơn gene là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gene gây ra.
Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gene đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gen lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Điều đáng nói là đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con. Chính vì vậy, các cặp vợ chồng nên lưu tâm và tìm hiểu rõ hơn về yếu tố di truyền.
Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát… Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời./.
