Gemma Holtby, 35 tuổi, bị mắc chứng thiếu hụt enzyme Acyl-CoA Dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD), một loại rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân giải chất béo để giải phóng năng lượng, thay vào đó chúng tấn công vào cơ bắp của cô mỗi khi vận động hay căng thẳng.
Bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi lượng glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để thay thế. Nếu chất béo không thể phân giải hoặc chỉ phân giải một phần, năng lượng tạo ra sẽ không đủ để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các chất được tạo ra khi chất béo bị phá vỡ một phần có thể gây ảnh hưởng đến cơ thể.
Lần đầu tiên Gemma Holtby phát hiện ra những điều bất thường của cơ thể vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai. Cô cảm thấy sức khỏe đi xuống một cách rõ rệt và hoảng sợ khi phát hiện nước tiểu có màu đen. Lúc đó cô chỉ cho rằng nguyên nhân có thể là nguồn nước, nhưng các cơn đau xuất hiện khiến cô không thể di chuyển.
Gemma Holtby đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng trên. Các bác sĩ đã tiến hành một loạt các xét nghiệm và xác định cô bị mắc chứng VLCAD nặng, rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/140.000.
Các bác sĩ cho biết cô phải dùng thuốc chuyên biệt cho đến cuối đời và phải ngồi xe lăn khi di chuyển. Ngoài ra, cô cũng phải tuân theo chế độ ăn hạn chế chất béo và giàu carbohydrate để giúp ổn định tình trạng.
Gemma chia sẻ: “Trước khi bị bệnh, tôi chẳng bao giờ chịu ngồi yên một chỗ. Là một y tá nên hay phải đi lại nhiều, khi về nhà, tôi thường đi dạo với các con và đến phòng tập thể dục mỗi khi rảnh rỗi. Bây giờ tất cả những gì tôi có thể làm là ngồi trên xe lăn. Tôi không thể làm những điều đó nữa, cuộc đời tôi đã thay đổi”.
VLCAD là một chứng bệnh có tính di truyền và con trai đầu của cô, cậu bé Liam cũng được chẩn đoán mắc chứng bệnh này với các triệu chứng nhẹ hơn.
Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm VLCAD, hầu hết bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, VLCAD có thể đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe và mạng sống như ngừng thở, ngừng tim, hôn mê và tổn thương não.
