Trong 2 năm qua, nhiều kết quả thử nghiệm trên chuột bằng kỹ thuật CRISPR và các biến thể đã cho thấy tiềm năng điều trị các bệnh rối loạn thần kinh. Các chuyên gia kỳ vọng thử nghiệm lâm sàng trên người có thể diễn ra chỉ trong vài năm tới.
Bà Monica Coenraads, Giám đốc Quỹ nghiên cứu hội chứng Rett ở Mỹ, nhận định:“Những dữ liệu chưa bao giờ khả quan đến thế. Điều này ngày càng ít mang tính viễn tưởng và đang trở thành hiện thực”.
Khác với gan hay máu, não bộ được bảo vệ bởi hàng rào máu - não khiến việc đưa các thành phần chỉnh sửa gen vào trở nên khó khăn. Dù vậy, nhiều nhóm nghiên cứu đã ghi nhận kết quả khả quan.
Tháng 7 vừa qua, một thí nghiệm trên chuột mắc bệnh liệt nửa người luân phiên ở trẻ em cho thấy công nghệ “prime editing” (chỉnh sửa gen sơ cấp) có thể sửa được khoảng một nửa vùng vỏ não, giúp giảm co giật, cải thiện nhận thức và vận động, đồng thời kéo dài tuổi thọ.
Các nhóm khác cũng đang thử nghiệm trên chuột đối với bệnh Huntington, bệnh thất điều Friedreich và các đột biến gen gây động kinh hoặc chậm phát triển trí tuệ. Ở những trường hợp này, chỉnh sửa trực tiếp bản sao gen tự nhiên được coi là an toàn hơn so với việc thêm một bản sao mới, vốn có thể gây độc tính.
Các nhà khoa học hy vọng trong vòng 5 năm nữa có thể đưa liệu pháp này vào thử nghiệm trên bệnh nhân mắc hội chứng Rett hoặc AHC. Phương pháp nhiều khả năng sẽ dựa vào virus AAV9 để đưa thành phần chỉnh sửa gen vào não, song rủi ro miễn dịch vẫn là thách thức lớn. Ngoài ra, ngành công nghệ sinh học Mỹ đang trải qua khủng hoảng tài chính, khiến nguồn vốn cho nghiên cứu loại liệu pháp đắt đỏ này dần thu hẹp.
Bà Coenraads nói: “Nguồn vốn đang dần cạn kiệt. Nhưng chúng tôi vẫn phải kiên trì và tiếp tục tạo ra dữ liệu tốt”.
