Bé sơ sinh đóng vảy như da cá vì bệnh cực hiếm

(Ngày Nay) - Bé trai chào đời ở tuần 37 với lớp vảy cứng dày kèm theo các vết nứt sâu do căn bệnh hiếm gặp.

Trao đổi với VietNamNet, BS Đặng Phúc Diệp, Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang cho biết, cháu bé chào đời vào chiều 13/10, là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông sống tại huyện Bảo Yên, Lào Cai.

Trẻ ra đời ở tuần 37 và là con thứ 2 của sản phụ. Trong quá trình mang thai, mẹ bé chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

Khi chào đời, toàn thân bé bao bọc bởi lớp da cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu, được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

BS Diệp cho biết, bé vẫn đang hô hấp tốt, được chăm sóc đặc biệt trong lồng ấp. Trong chiều nay, bệnh viện Quang Bình sẽ hội chẩn trực tiếp với Bệnh viện Nhi Trung ương để có phương án điều trị, chăm sóc phù hợp.

Cách đây 1 tuần, bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Bé sơ sinh đóng vảy như da cá vì bệnh cực hiếm ảnh 1

Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.

Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.

Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.

Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình khuyến cáo khi mang thai, sản phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Ông Ngô Đông Hải giữ chức Phó Trưởng Ban Tuyên giáo Trung ương
Ông Ngô Đông Hải giữ chức Phó Trưởng Ban Tuyên giáo Trung ương
(Ngày Nay) - Chiều 22/11, tại Hà Nội, Ban Tuyên giáo Trung ương tổ chức Hội nghị công bố quyết định của Bộ Chính trị về việc điều động, phân công, bổ nhiệm Ủy viên Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy Thái Bình Ngô Đông Hải giữ chức Phó Trưởng Ban Tuyên giáo Trung ương.
Miễn vé tham quan Thành nhà Hồ trong Ngày Di sản văn hóa Việt Nam
Miễn vé tham quan Thành nhà Hồ trong Ngày Di sản văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 22/11, Trung tâm Bảo tồn Di sản Thành nhà Hồ (huyện Vĩnh Lộc, Thanh Hóa) cho biết, nhân kỷ niệm Ngày Di sản văn hóa Việt Nam (23/11/2005 - 23/11/2024), Trung tâm sẽ miễn vé cho du khách trong nước và quốc tế đến tham quan, trải nghiệm tại di sản Thành nhà Hồ.
Kháng thuốc tăng nguy cơ lây lan bệnh, bệnh nặng và tử vong
Kháng thuốc tăng nguy cơ lây lan bệnh, bệnh nặng và tử vong
(Ngày Nay) - Ngày 22/11, tại Hà Nội, Bộ Y tế phối hợp với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các đối tác quốc tế tổ chức mít tinh hưởng ứng “Tuần lễ Thế giới nâng cao nhận thức về kháng thuốc” từ ngày 18-24/11/2024 và Hội nghị triển khai Kế hoạch hành động phòng, chống kháng thuốc lĩnh vực y tế giai đoạn 2024 – 2025.
Thứ trưởng Bộ VH,TT&DL Hồ An Phong.
Hội nghị triển khai Chỉ thị 30/CT-TTg: Bước ngoặt quan trọng cho ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 21 và 22/11/2024, Bộ VH,TT&DL đã tổ chức Hội nghị triển khai Chỉ thị số 30/CT-TTg ngày 29/8/2024 của Thủ tướng Chính phủ về phát triển các ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam. Hội nghị được kỳ vọng trở thành bước đột phá, đặt nền tảng cho sự phát triển mạnh mẽ và bền vững của ngành công nghiệp văn hóa. Liên hiệp các Hội UNESCO Việt Nam cũng cử đại diện tham dự hội nghị nhằm học hỏi kinh nghiệm thực tiễn để thúc đẩy công nghiệp văn hóa gắn liền với hợp tác toàn cầu.
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
(Ngày Nay) - Các nhà khoa học quốc tế ngày 20/11 đã công bố bản thiết kế đầu tiên về sự phát triển của hệ xương người, đánh dấu bước tiến quan trọng trong dự án Bản đồ Tế bào con người (Human Cell Atlas), một nỗ lực lớn nhằm tạo ra bản đồ sinh học chi tiết của mọi loại tế bào trong cơ thể người.
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
(Ngày Nay) - Gia Lai hiện có hàng trăm ngôi chùa, trong đó có nhiều chùa đã qua trăm năm lịch sử. Nhưng chỉ duy nhất chùa Tân An (đường Nguyễn Thiếp, phường Tây Sơn, thị xã An Khê) được sự công nhận và ban tặng của hoàng gia nhà Nguyễn, gọi là sắc tứ.
Sắp xếp đơn vị hành chính của 12 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương
Sắp xếp đơn vị hành chính của 12 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương
(Ngày Nay) - Thay mặt Ủy ban Thường vụ Quốc hội, Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn đã ký ban hành các Nghị quyết của Ủy ban Thường vụ Quốc hội về việc sắp xếp đơn vị hành chính giai đoạn 2023 - 2025 của 12 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương, gồm: An Giang, Đồng Tháp, Hà Nam, Hà Nội, Hà Tĩnh, TP Hồ Chí Minh, Phú Thọ, Sơn La, Quảng Ngãi, Quảng Trị, Trà Vinh, Vĩnh Phúc, giai đoạn 2023 – 2025.
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
(Ngày Nay) - Tối 21/11, tại hồ Nguyên Phi Ỷ Lan (thành phố Bắc Ninh), Sở Văn hóa, Thể thao và Du lịch tỉnh Bắc Ninh tổ chức Chương trình nghệ thuật dân ca trên thuyền và giao lưu các miền di sản chủ đề "Sắc màu di sản".
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
(Ngày Nay) - Mối quan hệ làng xóm cũng có những nhiêu khê và phức tạp, nếu không khéo thì từ thâm tình lại hóa ra giận ghét, thậm chí là oán thù. Cho nên Đức Phật rất tinh tế khi dạy phải thân kính với bà con.