Bé sơ sinh đóng vảy như da cá vì bệnh cực hiếm

(Ngày Nay) - Bé trai chào đời ở tuần 37 với lớp vảy cứng dày kèm theo các vết nứt sâu do căn bệnh hiếm gặp.

Trao đổi với VietNamNet, BS Đặng Phúc Diệp, Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình, Hà Giang cho biết, cháu bé chào đời vào chiều 13/10, là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông sống tại huyện Bảo Yên, Lào Cai.

Trẻ ra đời ở tuần 37 và là con thứ 2 của sản phụ. Trong quá trình mang thai, mẹ bé chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

Khi chào đời, toàn thân bé bao bọc bởi lớp da cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu, được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

BS Diệp cho biết, bé vẫn đang hô hấp tốt, được chăm sóc đặc biệt trong lồng ấp. Trong chiều nay, bệnh viện Quang Bình sẽ hội chẩn trực tiếp với Bệnh viện Nhi Trung ương để có phương án điều trị, chăm sóc phù hợp.

Cách đây 1 tuần, bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Bé sơ sinh đóng vảy như da cá vì bệnh cực hiếm ảnh 1

Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Ảnh: BVCC.

Các bác sĩ khoa Nhi của bệnh viện cho biết Harlequin Ichthyosis rất hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 người.

Bệnh do những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan sừng hóa da gây nên, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc từ Hy Lạp, nghĩa là "cá". Vì vậy, người ta hay gọi là bệnh vảy cá.

Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình khuyến cáo khi mang thai, sản phụ nên đến cơ sở y tế thăm khám đều đặn, thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Cựu Tổng thống Mỹ Donald Trump (trái) và Phó Tổng thống Kamala Harris đang chạy đua với thời gian. Ảnh: ABC.
Cuộc đua sít sao trước thềm ngày bầu cử Mỹ
(Ngày Nay) - Trước thềm ngày bầu cử Tổng thống Mỹ 2024 (5/11), hai ứng cử viên của đảng Dân chủ và đảng Cộng hòa đang chạy đua với thời gian nhằm kêu gọi sự ủng hộ của các nhóm cử tri chưa đưa ra quyết định, trong bối cảnh cuộc đua vào Nhà Trắng vẫn rất sít sao.
Thời tiết chuyển mùa, gia tăng ca bệnh đột quỵ
Thời tiết chuyển mùa, gia tăng ca bệnh đột quỵ
(Ngày Nay) -  Đắk Lắk đang vào thời điểm chuyển mùa, thời tiết thay đổi đột ngột từ nóng sang lạnh khiến số ca đột quỵ gia tăng, có nguy cơ tử vong cao nếu không được cấp cứu và xử trí kịp thời.