Bộ Y tế cho biết, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.
Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 04 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 05 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).
Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, chúng ta sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỉ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế - xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.
Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.
Nguyên tắc xây dựng danh mục bệnh bẩm sinh
Dự thảo nêu rõ, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:
1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh
Bệnh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ.
Bệnh bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây tàn tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi.
2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán
Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện và được cơ quan có thẩm quyền cấp phép.
Có kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc.
3. Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội
Phù hợp với khả năng đáp ứng về trang thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế Việt Nam.
Chi phí sàng lọc, điều trị và can thiệp phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước và bảo hiểm y tế.
Lợi ích thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn đáng kể so với chi phí chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh muộn.
69 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh
Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm:
Nhóm I: Các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm: Hội chứng Down (tam nhiễm 21); hội chứng Edwards (tam nhiễm 18); hội chứng Patau (tam nhiễm 13); hội chứng Turner (45,X và các thể)...
Nhóm II: Các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...
Nhóm III: Các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...
21 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh
Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...
