“Tôi nghĩ một số người có cảm giác như bị phản bội, bản thân tôi cũng cảm thấy tương tự. Tôi từng thấy những gì mình làm là đúng đắn. Nhưng giờ họ lại làm như: Ồ không, chúng tôi rút lại lời nói đó, chúng tôi đã sai", ông Keith Joyce, người giám hộ của một bệnh nhân 5 tuổi đang sử dụng thuốc chia sẻ.
Hôm 10/3, FDA đã phê duyệt thuốc leucovorin cho một căn bệnh di truyền đặc biệt hiếm gặp, thiếu hụt folate não do đột biến gen thụ thể folate 1, thay vì hội chứng tự kỷ vốn có hàng trăm ngàn bệnh nhân đang chờ đợi. Đáng chú ý, căn bệnh hiếm này hiện chỉ ghi nhận chưa đầy 50 trường hợp trên toàn thế giới.
Các quan chức cấp cao của FDA cho biết hiện không có “đủ dữ liệu” để chứng minh leucovorin là một phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh tự kỷ.
“Các bệnh nhân cần trao đổi với bác sĩ của mình để xem liệu loại thuốc này có phù hợp với mình hay không”, một quan chức cấp cao cho biết.
Các bác sĩ lâm sàng cho rằng quyết định của FDA không gây tranh cãi. Các chuyên gia về tự kỷ bày tỏ hoan nghênh trước động thái này, cho biết đây là cách tiếp cận điều trị dựa trên bằng chứng khoa học.
“Quyết định của FDA phản ánh đúng những gì khoa học đã chỉ ra cho đến nay, và bằng chứng về việc leucovorin là phương pháp điều trị hiệu quả cho tự kỷ vẫn còn rất hạn chế. Chúng tôi hiểu rằng một số gia đình có thể cảm thấy thất vọng trước tin này. Các gia đình luôn tìm kiếm mọi cách để hỗ trợ con mình, và những báo cáo ban đầu về triển vọng của loại thuốc này đã tạo hy vọng cho nhiều người”, ông Andy Shih, Giám đốc khoa học của Tổ chức vận động phi lợi nhuận Autism Speaks cho biết.
Chị Meagan Johnson, người dân thành phố Pflugerville (bang Texas), gần đây đã phải vất vả tìm thuốc cho cậu con trai 3 tuổi Jack, chia sẻ ằng chị cảm thấy bị tổn thương trước quyết định này sau khi đặt quá nhiều kỳ vọng vào thuốc leucovorin. "Tôi thấy thất vọng với chính quyền. Tôi mệt mỏi với việc họ cứ đưa ra những tuyên bố quá sớm khi chưa có thông tin xác thực”, chị cho biết.
Điều gì sẽ xảy ra với thuốc leucovorin?
Sự ủng hộ của các quan chức y tế dành cho thuốc leucovorin trước đó khiến sự quan tâm đến loại thuốc này tăng mạnh. Tuần trước, một nghiên cứu được công bố cho thấy số đơn thuốc đã tăng lên trong vài tháng cuối năm 2025, dù các tổ chức chuyên môn như Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ khuyến cáo không nên dùng leucovorin để điều trị tự kỷ.
Ông Bhooshan Sawant, Giám đốc điều hành của ReligenDX, công ty sản xuất kít xét nghiệm kháng thể tự miễn thụ thể folate, cũng ghi nhận sự gia tăng mạnh mẽ về mức độ quan tâm dành cho leucovorin sau thông báo từ Nhà Trắng cũng như được nhiều bác sĩ sử dụng khi kê đơn.
Loại xét nghiệm này không được bảo hiểm chi trả và có chi phí gần 300 USD. Cộng đồng nghiên cứu không khuyến khích thực hiện xét nghiệm này, cho rằng nó không chính xác và mang tính thử nghiệm, đồng thời chỉ ra bằng chứng cho thấy chọc dò thắt lưng (lấy dịch não tủy) có độ chính xác cao hơn. Ông Sawant khẳng định xét nghiệm này chính xác và đáng tin cậy nhưng ông muốn thấy thêm nhiều nghiên cứu hơn nữa.
Công ty ReligenDX cho biết so với mức trung bình của tháng 1/ 2025, họ đã bắt đầu xử lý số lượng xét nghiệm gấp 7 lần vào thời điểm cơn sốt lên đến đỉnh điểm. Hiện tại, con số này duy trì ở mức khoảng 1600 xét nghiệm mỗi tháng, cao gấp 6 lần so với mức trung bình hàng tháng trước khi leucovorin nhận được sự chú ý rộng rãi.
Hiện chưa rõ liệu tất cả các bệnh nhân đó có nhận được đơn thuốc sau khi xét nghiệm hay không, nhưng một số chuyên gia cho biết dữ liệu và bằng chứng thực tế cho thấy sự quan tâm đến leucovorin khó có thể giảm sớm.
"Có những ngày ở phòng khám, mọi gia đình tôi gặp đều hỏi về thuốc leucovorin. Mọi người đều biết và đang tìm hiểu nó", bác sĩ Audrey Brumback, chuyên gia thần kinh nhi khoa tại Trường Y Dell thuộc Đại học Texas cho biết.
Tiến sĩ Helen Tager-Flusberg, nhà nghiên cứu về tự kỷ tại Đại học Boston, lại cho rằng làn sóng sử dụng leucovorin có thể đảo chiều sớm nếu có thêm nhiều quan chức liên bang củng cố thông điệp của FDA. "Kỳ vọng lớn nhất của tôi là các cơ quan khác thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh sẽ có động thái tương tự. Tôi hy vọng FDA sẽ tiếp tục con đường mà họ đã bắt đầu từ ngày hôm nay", ông Helen cho biết.
Ông Keith Joyce cho biết cậu bé Jose Morales-Ortiz, 5 tuổi, đã bắt đầu dùng leucovorin từ năm ngoái. Ông cho biết rằng đứa trẻ trước đó không thể nói, nhưng đã dần có sự cải thiện. Ông tin rằng điều đó là nhờ loại thuốc này và cho biết cậu bé hiện đã có thể nói được 8 từ.
Tuy nhiên, hiện tại ông lo lắng rằng sau quyết định của FDA, nhiều bác sĩ, bao gồm cả bác sĩ của Jose, có thể sẽ trở nên e dè hơn trong việc kê đơn thuốc. Nhiều phụ huynh vốn đã phải vật lộn để tìm những cơ sở y tế sẵn sàng viết đơn thuốc này. Tình trạng thiếu hụt thuốc cũng khiến việc tìm mua trở nên khó khăn, mặc dù các quan chức FDA cho biết nguồn cung vẫn ổn định.
Ông Sawant, chủ sở hữu công ty xét nghiệm và cũng là người ủng hộ leucovorin, lo sợ rằng một số bác sĩ có thể hiểu thông báo của FDA là lý do để ngừng kê đơn leucovorin. Việc số lượng bác sĩ sẵn sàng kê đơn ngày càng ít đi có thể tạo kẽ hở cho những người hành nghề không chính thống và lợi dụng lòng tin của các gia đình.
Một số gia đình phải trả hàng nghìn USD để có được một đơn thuốc, điều mà Tiến sĩ Sarah Mohiuddin, người điều hành Chương trình Tự kỷ Đa ngành tại Michigan Medicine, đã đưa ra cảnh báo.
"Thật không may, có những đối tượng xấu ngoài kia luôn sẵn sàng để lợi dụng hoàn cảnh của mọi người", Tiến sĩ Mohiuddin cho biết. Gần đây, cô đã khởi xướng một sáng kiến nhằm cải thiện sự giao tiếp giữa các bác sĩ lâm sàng và phụ huynh của trẻ tự kỷ. "Tôi nghĩ rằng nên có những cơ hội để tiếp tục hợp tác với cộng đồng y tế", cô cho biết thêm.
Hỗ trợ cho gia đình có trẻ tự kỷ
Mặc dù thuốc leucovorin được coi là an toàn, tiến sĩ Audrey Brumback cảnh báo rằng liều lượng cung cấp cho hầu hết trẻ em có thể cao gấp 100 lần so với nhu cầu folate hàng ngày được khuyến nghị (thành phần hoạt tính trong leucovorin). Bên cạnh đó, còn nhiều điều về tác dụng lâu dài của nó chưa được biết đến. Các bậc phụ huynh chọn theo đuổi phương pháp điều trị bằng leucovorin nên làm việc chặt chẽ với một chuyên gia.
Hôm 10/3, hướng dẫn được Hiệp hội Thần kinh Nhi khoa công bố cho biết những cải thiện mà cha mẹ nhận thấy khi dùng leucovorin có thể chỉ đơn giản là phản ánh sự phát triển bình thường của trẻ chứ không phải do tác dụng của thuốc. Đây là điều mà một chuyên gia có thể giúp xác định.
Tiến sĩ Brumback chỉ rõ, bất kể quyết định của họ về leucovorin là gì, cha mẹ cũng nên làm việc với một chuyên gia để tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp cho con mình. Đối với một số trẻ, điều đó có thể là xét nghiệm di truyền bổ sung hoặc tìm cách cải thiện chất lượng cuộc sống. Các hỗ trợ bổ sung giúp trẻ phát triển kỹ năng, như liệu pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA), cũng quan trọng không kém.Bà cho biết: "Tất cả chúng ta đều thất vọng vì chưa có phương thuốc điều trị dứt điểm cho bệnh tự kỷ".
Tuy nhiên, cô không coi việc thực hiện thêm các thử nghiệm lâm sàng đối với leucovorin là con đường đúng đắn, do những bằng chứng ủng hộ việc sử dụng nó còn hạn chế. "Nếu chúng ta thực hiện một thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn, nó sẽ không phải do động lực khoa học, mà là do nhu cầu của công chúng muốn có một câu trả lời dứt khoát cho một vấn đề vốn dĩ đã có câu trả lời rõ ràng từ đầu", tiến sĩ cho biết.
"Hãy đến gặp tôi tại phòng khám và cùng nhau thảo luận về nó, tôi nghĩ đó là điều mà tôi thực sự muốn các gia đình ghi nhớ. Chúng tôi ở đây để giúp đỡ. Chúng tôi không phải là kẻ thù", bà Brumback chia sẻ.
