Dự án nghiên cứu, dẫn đầu bởi Bác sĩ Dimitri Krainc, hướng đến điều trị bệnh theo cách tiếp cận mới. Thay vì sửa chữa các enzym bị lỗi, các nhà khoa học chọn phát triển các enzym khỏe mạnh và đã thành công trong việc giảm nhẹ các triệu chứng Parkinson trên chuột thí nghiệm và trong tế bào não người.
“Nghiên cứu nhấn mạnh vai trò của việc kích hoạt enzym tự do Gcase như một mục tiêu điều trị tiềm năng cho nhiều dạng của bệnh Parkison”, Krainc cho biết.
Parkison là căn bệnh rối loạn thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai trên thế giới, chủ yếu gây tổn thương đến các tế bào thần kinh trong khu vực não bộ gọi là substantia nigra. Các neuron này chịu trách nhiệm sản sinh dopamine một chất dẫn truyền tín hiệu trong não bộ và điều khiển chuyển động của cơ thể.
Kết quả nghiên cứu chỉ ra, các biến dị trong gen GBA1 là một trong những tác nhân gây bệnh Parkinson phổ biến nhất, trong đó, GBA1 đóng vai trò phiên mã cho glucocerebrosidase (GCase), một enzym đóng vai trò quan trọng quy định chức năng thần kinh. Các biến dị liên quan tới Parkinson sẽ làm bất hoạt GBA1 và sản sinh các enzym GCase biến dạng, từ đó tích tụ các protein độc hại trong các tế bào thần kinh sản sinh dopamine.
Khi các quần thể tế bào này chết đi, bệnh nhân sẽ trải qua các triệu chứng như chấn động hoặc cử động chậm. Các triệu chứng trên có thể được giảm nhẹ bằng thuốc song không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hay làm chậm diễn biến bệnh.
Theo Krainc, việc phát triển các loại thuốc cho bệnh nhân Parkinson có liên hệ với GBA1 tập trung phần lớn vào việc ổn định hóa và hạn chế các ảnh hưởng xấu của enzym GCase đột biến. Tuy nhiên, cách này chỉ có hiệu quả với một số dạng Parkinson nhất định.
Thay vào đó, trong nghiên cứu mới nhất, các nhà nghiên cứu phát triển một chuỗi mới các chất hoạt hóa nhằm ổn định và khuếch tán GCase khỏe mạnh. Các chất hoạt hóa trên được gắn với GCase và giúp cải thiện các rối loạn chức năng Parkinson gây ra trên các tế bào thần kinh của bệnh nhân. Ngoài ra, các chất hoạt hóa này cũng có tác dụng trên nhiều dạng Parkinson khác nhau và cho thấy phạm vi bệnh nhân tiềm năng rộng mở.
Một nghiên cứu năm 2017 cũng được thực hiện bở Krainc phát hiện một số đặc tính bệnh lý Parkinson không có ở chuột thí nghiệm mà chỉ xuất hiện trên tế bào thần kinh ở người, qua đó nhấn mạnh giá trị của mẫu tế bào thần kinh lấy từ bệnh nhân với quá trình phát triển các loại thuốc điều trị Parkinson.
