1. Năm 2008, Marin Varnado - một bé gái ở tiểu bang Louisiana (Mỹ) – chào đời đủ tháng và nặng gần 4kg. Tuy nhiên, chỉ một ngày sau khi Marin ra đời, bác sỹ phát hiện em mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD), nhờ việc siêu âm tim đồ và nghe thấy tiếng thổi bất thường tại tim. CHD có nghĩa là những dị dạng liên quan đến cấu trúc của tim xuất hiện từ những tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành.
Khi 3 tuần tuổi, Marin đã phải trải qua phẫu thuật tại một trong những bệnh viện nhi chuyên về tim mạch hàng đầu của Mỹ ở tiểu bang Massachusetts. Anna Claire Varnado – mẹ của Marin – cho biết : “Cuộc phẫu thuật không mang lại kết quả tốt ngay. Marin phải dùng máy trợ thở trong một tháng và nằm viện hơn 2 tháng. 6 tuần sau khi mổ, Marin được đặt máy tạo nhịp tim nhân tạo (pacemaker)”.
 Ảnh minh họa |
Marin mắc dị tật “tâm thất phải hai đường ra”, trong đó động mạch chủ đi lên từ tâm thất phải (buồng của tim bơm máu đến phổi), thay vì từ tâm thất trái (buồng bơm bình thường cho cơ thể). Ngoài ra, Marin còn mắc “thông liên thất” – dạng phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh của tim. Thông liên thất là một lỗ hổng trên vách ngăn giữa hai tâm thất. Thông liên thất làm cho máu ở cả hai bên tâm thất trộn lẫn với nhau, làm cho máu đi nuôi cơ thể mang ít oxy hơn. Dị tật lớn có thể gây suy tim do tim không bơm đủ máu.
Khi 3 tháng tuổi, Marin xuất viện và trở về nhà ở Baton Rouge – thủ phủ tiểu bang Louisiana với một cái ống cho thức ăn vào dạ dày luồn qua mũi. Vào lúc 6 tháng tuổi, Marin bị nhiễm trùng vi khuẩn “staph” ở vùng bụng, nhiều khả năng do phẫu thuật đặt ống dẫn thức ăn. Cha mẹ Marin buộc phải đưa em trở lại bệnh viện. Marin phải đặt máy tạo nhịp tim tạm thời qua đường tĩnh mạch, đồng thời tiêm thuốc kháng sinh qua tĩnh mạch. Khi 7 tháng tuổi, Marin có máy tạo nhịp tim nhân tạo thứ hai.
Đầu tháng 12/ 2016, Marin cho biết máy tạo nhịp tim gặp trục trặc. Cô Anna nói: “Tôi trông thấy chiếc máy sắp rơi khỏi ngực Marin. Đó là sự cố lớn”. Marin cùng gia đình chiến đấu với “tử thần” trong phòng cấp cứu ba lần, trong khi bác sỹ cố gắng khôi phục hoạt động của máy tạo nhịp tim. Cuối cùng, chiếc máy tạo nhịp tim mới nhất đã được đặt vào người Marin vào giữa tháng 12/2016.
Mẹ Marin cho biết Marin có nhịp tim chậm, buộc em phải có máy tạo nhịp tim nhân tạo để giữ các buồng tim đập được bình thường. Bệnh tim bẩm sinh khiến Marin luôn nhanh mệt. Ở trường tiểu học Sallie Humble thuộc tiểu bang Louisiana, Marin phải ngưng chơi thể thao và không tiếp xúc các loại nam châm để tránh làm rối loạn máy tạo nhịp tim. Marin cũng được nhân viên y tế trường học chăm sóc kỹ hơn một chút so với bè bạn bình thường. Cô Anna khẳng định trường học đã nỗ lực giúp Marin hòa nhập sau khi nghỉ học để phẫu thuật vào tháng 12/2016.
Cô Anna tâm sự :” Marin chỉ như một đứa trẻ bình thường và em cũng muốn được như vậy. Điều quan trọng là mọi người cần thấy mặt bình thường của những đứa trẻ mắc CHD”. Theo Anna, bất chấp những đau đớn phải trải qua, Marin rất mạnh mẽ, tự tin và độc lập. Marin kể câu chuyện cuộc đời mình và muốn mọi người biết rằng: “em rồi sẽ ổn”, “đừng phân biệt đối xử vì em có những vết sẹo”.
Hoàn cảnh gia đình đã thay đổi nghề nghiệp của Anna. Trước đây, Anna có bằng cử nhân truyền thông. Nhưng cô cảm thấy muốn theo đuổi nghề chăm sóc sức khỏe sau khi sinh Marin. Anna bắt đầu các lớp học bắt buộc về chăm sóc sức khỏe khi Marin được 4 tuổi và sau đó làm việc trong một trung tâm bảo trợ xã hội. Hiện cô đang theo học chương trình y tá tại Đại học Louisiana.
Khi sống ở thành phố Baton Rouge, Anna làm tình nguyện viên cho “Quỹ tim mạch nhi khoa Louisiana” (LPCF). LPCF trợ cấp cho các gia đình ở nam tiểu bang Louisiana phải đưa con đi chữa trị xa. Ngoài ra, LPCF tổ chức thăm khám phát hiện sớm CHD cho các vận động viên tiểu học xung quanh Baton Rouge. Thực tế nhiều gia đình không biết con cái mình mắc CHD. Đáng tiếc, một số đứa trẻ mắc CHD tham gia các sự kiện thể thao và có trường hợp đã tử vong vì trụy tim. Anna cho biết cô và LPCF muốn nâng cao nhận thức cộng đồng về CHD, để ngày càng có nhiều phụ huynh hiểu rằng việc tầm soát bệnh tim ở trẻ là hết sức cần thiết. Đến nay, tiểu bang Louisiana đã bắt buộc các bệnh viện phải kiểm tra tình trạng ôxi trong máu của trẻ sơ sinh trước khi cho trẻ ra viện.
“Mạng xã hội thực sự là lối thoát cho tôi”- Anna khẳng định. Cô muốn nhắc đến “Louisiana Heart Moms” – một nhóm phụ huynh Mỹ trên Facebook có con mắc CHD. Đây thực sự là một diễn đàn lớn để các phụ huynh hỏi – đáp với nhau về những vấn đề liên quan bệnh CHD. Anna tâm sự: “Có nhiều cách để bạn kết nối với mọi người. Với những gia đình có con mắc CHD, việc đưa ra những lời động viên và hy vọng là rất cần thiết”.
2. Khi Eva Edinger 15 tháng tuổi, các bác sỹ từng nói với cha mẹ em rằng em khó có thể sống tiếp. Vào năm 1 tuổi, Eva được phát hiện mắc chứng “thông liên nhĩ” bẩm sinh – một bệnh tim khá thường gặp, biểu hiện là sự khiếm khuyết ở vách liên nhĩ, tạo thành lỗ thông giữa 2 nhĩ sau khi sinh. Bình thường, áp lực ở buồng nhĩ trái cao hơn so với nhĩ phải, nên khi có lỗ thông giữa 2 buồng, máu sẽ chảy từ nhĩ trái qua nhĩ phải. Máu ở nhĩ phải sẽ nhiều hơn bình thường do nhận thêm máu từ nhĩ trái chảy qua, dần dần đưa đến dãn nhĩ phải, dày thất phải, tăng áp lực phổi và suy tim phải. Khi áp lực ở nhĩ phải tăng cao, máu sẽ đi từ nhĩ phải qua trái hay còn gọi là tình trạng đảo shunt. Hậu quả là máu ít oxy ở nhĩ phải đi vào nhĩ trái gây ra tình trạng thiếu oxy cung cấp cho các cơ quan. Khi đó bệnh nhân sẽ có biểu hiện tím tái.
 Ảnh minh họa |
Eva phải phẫu thuật vá lỗ thông liên nhĩ tại một bệnh viện ở thành phố New Orleans thuộc tiểu bang Louisiana. Eva nói: “Bác sỹ nói với cha mẹ tôi rằng nên chuẩn bị cho cái chết của tôi. Sau phẫu thuật, tôi phải dùng máy tim phổi nhân tạo. Tôi thực sự rơi vào số ít bệnh nhân khó có thể sống sót. Tôi luôn như một chiến binh và cuối cùng cũng chiến thắng”. Eva ở trong bệnh viện 2 tuần trước khi về nhà.
Hàng ngày, Eva uống thuốc huyết áp và mỗi năm kiểm tra sức khỏe 2 lần. Eva cho rằng mình may mắn chỉ trải qua một cuộc phẫu thuật, bởi nhiều bệnh nhân tim bẩm sinh khác phải trả qua 5 – 7 cuộc phẫu thuật. Kể từ đó, Eva không gặp tình huống nguy hiểm nào, thậm chí trở nên khỏe hơn và nghị lực hơn. Hiện nay, Eva là vũ công rất năng động của nhóm ba-lê bán chuyên nghiệp “Louisiana Delta”.
Năm 2017, cô dự thi hoa khôi “Lễ hội Dưa hấu” của tiểu bang Louisiana. Eva còn là nghiên cứu viên chương trình nghiên cứu chuyên sâu về sinh học tại Đại học Công nghệ Louisiana. Cô dự định bắt đầu học ngành y vào năm 2018 và mơ ước trở thành một bác sỹ tim mạch hoặc nhi khoa. Hiện Eva làm việc cho Tiến sỹ Terry King – một bác sỹ tim nhi khoa. Cô cho biết cảm thấy cuộc đời ý nghĩa hơn khi được trò chuyện với các bệnh nhân tim, gắn kết với những đứa trẻ cùng cảnh ngộ như cô.
Tháng 3/2017, Eva tham gia Hội thảo thường niên liên quan bệnh tim bẩm sinh do Quỹ bệnh nhi tim, Hội người trưởng thành mắc tim bẩm sinh và Hội bệnh nhi tim bẩm sinh Mỹ tổ chức tại Washington . Tại đây, cô gặp nhiều người bị ảnh hưởng trực tiếp và gián tiếp bởi CHD; các nhân viên y tế và thân nhân bệnh nhân CHD. Tất cả họ trải lòng về các cuộc phẫu thuật chữa trị CHD. Họ còn đến Nhà Trắng để gặp gỡ các nhà lập pháp, thuyết phục về tầm quan trọng của việc rót ngân sách nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh cho Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh và Viện Y tế Quốc gia Mỹ.
Mẹ Eva đã đi cùng cô để chia sẻ câu chuyện chống chọi với bệnh tim bẩm sinh. Eva cho rằng việc nghiên cứu không thể dừng lại cho tới lúc tìm ra cách điều trị bệnh tim hữu hiệu nhất. Bởi trái tim vô cùng phức tạp nên sẽ có nhiều cách điều trị khác nhau. Eva khẳng định : “Đây là loại bệnh kéo dài, có thể chỉ được phát hiện muộn trong cuộc đời của mỗi người, kéo theo hậu quả nặng nề. Tôi nghĩ cần tăng cường nhận thức về bệnh tim bẩm sinh, cũng như hiểu rằng nhiều người đang phải vật lộn với căn bệnh này. Bạn có biết bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất?”
3. Câu chuyện của Marin và Eva chỉ là hai trong số hàng trăm ngàn trường hợp không ngừng hy vọng vượt qua bệnh CHD. Theo Hiệp hội Tim mạch Mỹ (AHA), cứ 1000 trẻ em ra đời, thì 8 em trong số đó mắc CHD. Tại Mỹ, hơn 1, 3 triệu trẻ em mắc CHD và trung bình mỗi năm ở “xứ sở cờ hoa” có thêm 40.000 trường hợp mang căn bệnh này.
CHD ở trẻ em tuy là một bệnh có tỷ lệ mắc không cao, chỉ vào khoảng 0,3 – 1% trong tổng số các đứa trẻ được sinh ra nhưng nó lại là loại dị tật gây ra nhiều hậu quả nặng nề nhất, kéo dài từ khi sơ sinh đến khi trưởng thành, kể cả sau khi đã tiến hành phẫu thuật. Đa số các trường hợp mắc CHD ở trẻ em là không rõ nguyên nhân. Hiện nay người ta mới chỉ dừng lại ở hai khía cạnh là di truyền và môi trường. Nó có thể xuất phát từ người mẹ hoặc có khi là sự rối loạn biệt hóa cơ quan trong thời kỳ mang thai. Nó có thể là sự tác động của thuốc trừ sâu, chất độc màu da cam, nhiễm tia X – quang trong thời kỳ bào thai và đặc biệt là nhiễm virut cúm Rubella trong ba tháng đầu thai nhi…
CHD chỉ là thuật ngữ chứ thực tế nó bao gồm rất nhiều loại dị dạng tim. Một số bệnh đòi hỏi phẫu thuật, một số khác chỉ cần theo dõi điều trị tại nhà; song cũng có bệnh thì chưa tìm ra biện pháp can thiệp nhanh chóng nào vì sự tử vong nhanh quá mức. Trong một số trường hợp, trẻ mắc CHD được phát hiện chỉ sau khi sinh vài tháng, thậm chí vài ngày; số khác lại không có biểu hiện gì do dị tật không nặng.
CHD là bệnh lý nguy hiểm với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nếu không được phát hiện kịp thời thì gây biến chứng và nguy cơ tử vong rất cao. Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, nếu chẩn đoán và chữa sớm, trẻ có thể phát triển, lập gia đình bình thường. Bởi vậy, phải theo dõi sớm khả năng trẻ mắc CHD nếu có một số biểu hiện như: trẻ hay bị ho, khò khè tái đi tái lại, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), thường bị viêm phổi; trẻ có làn da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi; trẻ bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân, hiện tượng tím tái tăng lên khi khóc, khi rặn; trẻ bú hoặc ăn kém, chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hay sụt cân; trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường (chậm mọc răng, chậm biết lật, bò…)…
.
