Một thử nghiệm lâm sàng do các nhà khoa học Trung Quốc dẫn đầu đã điều trị thành công một dạng điếc bẩm sinh, với tỷ lệ đáp ứng đạt 100% ở nhóm bệnh nhi từ 6 tháng đến 3 tuổi.
Công trình nghiên cứu này được công bố ngày 22/4 trên Tạp chí khoa học Nature, do Bệnh viện Mắt và Tai Mũi Họng thuộc Đại học Phục Đán (Thành phố Thượng Hải) chủ trì, với sự phối hợp của Trường Y Harvard (Mỹ) và Bệnh viện Đại học Y Hiệp Hòa Bắc Kinh.
Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ sơ sinh trên toàn cầu thì có khoảng 2 đến 3 trẻ bị mất thính lực, trong đó lên tới 60% số ca bệnh có liên quan đến đột biến gen. Cho đến nay, các phương pháp điều trị chủ yếu vẫn dựa vào máy trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai điện tử, nhưng hiệu quả mang lại vẫn còn nhiều hạn chế.
Được khởi động vào năm 2022, giới nghiên cứu khẳng định đây là thử nghiệm đầu tiên và có quy mô lớn nhất về liệu pháp gen điều trị điếc bẩm sinh. Chương trình đã thu hút 42 bệnh nhân từ 9 tháng đến 32 tuổi tham gia và tiến hành theo dõi trong suốt hai năm rưỡi, khoảng thời gian dài nhất từng được ghi nhận, đồng thời so sánh kết quả giữa các nhóm tuổi.
Ông Shu Yilai, Trưởng nhóm nghiên cứu kiêm Bác sĩ trưởng tại Bệnh viện Mắt và Tai Mũi Họng thuộc Đại học Phục Đán, cho biết thử nghiệm này tập trung điều trị chứng điếc do một đột biến cụ thể ở gen OTOF (loại gen chịu trách nhiệm dẫn truyền tín hiệu thính giác) gây ra, tình trạng làm gián đoạn quá trình truyền âm thanh từ tai trong lên não bộ.
Trẻ mắc bệnh lý này thường bị điếc bẩm sinh từ nặng đến sâu ở cả hai tai, gây cản trở quá trình phát triển ngôn ngữ thông thường và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhận thức.
Liệu pháp này sử dụng một vector virus, thực chất là một loại virus đã qua biến đổi, để đưa một bản sao gen khỏe mạnh vào các tế bào tai trong thông qua kỹ thuật phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.
Kết quả cho thấy tỷ lệ đáp ứng tổng thể ở các đối tượng thử nghiệm lên tới 90%. Trong số các bệnh nhân được điều trị thành công và trải qua 30 tháng theo dõi sau phẫu thuật, 100% trường hợp cho biết họ đã nghe được các cuộc trò chuyện hàng ngày. Hơn một nửa có khả năng nhận biết âm thanh ở mức âm lượng nhỏ tương đương với không gian thư viện, và thậm chí gần một nửa có thể nghe được cả tiếng thì thầm.
Bệnh nhân càng nhỏ tuổi thì hiệu quả điều trị càng cao. Toàn bộ bệnh nhi từ 6 tháng đến 3 tuổi đều ghi nhận phục hồi thính lực 100%, trong khi 2/3 số bệnh nhân trên 20 tuổi cũng cho thấy thính giác được cải thiện.
Nghiên cứu đồng thời xác định các chỉ số sinh học giúp tiên lượng nhóm bệnh nhân sẽ đáp ứng tốt nhất với phác đồ điều trị. Đại diện nhóm nghiên cứu chia sẻ: "Chức năng ốc tai được bảo tồn càng tốt trước khi can thiệp y tế, kết quả trị liệu mang lại sẽ càng khả quan".
Nhóm chuyên gia mô tả lại trường hợp của một bệnh nhi được chẩn đoán mắc chứng điếc liên quan đến gen OTOF ở thời điểm 18 tháng tuổi. Các bác sĩ cho biết: "Cậu bé không có phản ứng với âm thanh và chậm phát triển ngôn ngữ. Khi bắt chước những đứa trẻ khác khóc, cậu bé há to miệng nhưng không phát ra bất kỳ âm thanh nào".
Tuy nhiên, sau quá trình điều trị, bệnh nhi đã lấy lại được cả thính giác và khả năng giao tiếp.
Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh: "Việc chứng kiến sự thay đổi của các em nhỏ và gia đình, từ việc sống trong một thế giới tĩnh lặng đến khi có thể giao tiếp rõ ràng, chính là động lực đằng sau hơn một thập kỷ kiên trì và vượt qua vô số thách thức kỹ thuật".
Chỉ một ngày sau khi công trình nghiên cứu trên được công bố trực tuyến, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt thử nghiệm lâm sàng đối với một liệu pháp gen in vivo, một liệu pháp can thiệp trực tiếp vào cơ thể, nhằm điều trị chứng mất thính lực do gen OTOF. Đây là liệu pháp đầu tiên trên thế giới thuộc loại hình này, do tập đoàn công nghệ sinh học Regeneron của Mỹ nghiên cứu và phát triển. Đáng chú ý, thử nghiệm lâm sàng của loại thuốc này mới được triển khai vào năm 2023, đi sau cuộc thử nghiệm của Trung Quốc một năm, đồng thời áp dụng một cơ chế thiết kế thuốc hoàn toàn khác biệt.
