TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm, BV Nhi Trung ương cho biết: RLCH là 1 nhóm các bệnh di truyền đơn gene, khoảng 1.000 bệnh; tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống; các bệnh này chiếm khoảng 15%-20% các trẻ sơ sinh. Bệnh có các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong… nếu bác sỹ không có chuyên môn rất dễ chẩn đoán nhầm, nhất là nhầm với nhiễm trùng máu.
Tại BV Nhi Trung ương đến nay đang quản lý, theo dõi, điều trị cho gần 4.000 trẻ mắc bệnh RLCH ở thể RLCH a-xit hữu và RLCH chu trình u-rê. Cả 2 thể này nếu không chẩn đoán được chắc chắn đứa trẻ tử vong. Nếu phát hiện muộn trẻ sẽ tử vong hoặc ảnh hưởng trí não, nhận thức.
Theo bác sỹ Vũ Chí Dũng, trẻ mắc bệnh RLCH a-xit hữu cơ khi ăn đạm vào 1 số a-xit a min giá hoá đi vào các bộ phận cơ thể, khi trẻ đói cơ thể sẽ tiêu thụ a-xít giá hoá đó và bị nhiễm độc. Đây là nhóm thứ 2 về a-xit hữu cơ phổ biến thứ 4, gần 40 trẻ được chẩn đoán trong 13 năm. Bệnh di truyền sẽ tồn tại cả đời, nếu trẻ được sàng lọc sơ sinh sớm (lấy máu gót chân) thì lý tưởng. Khi biết sẽ hướng dẫn gia đình chăm sóc tại nhà, nôn nhập viện có dữ liệu rồi sẽ xử lý kịp thời.
Còn với bệnh RLCH u-rê cũng là bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Riêng năm 2018 Bệnh viện Nhi Trung ương có 18 trẻ được phát hiện, sàng lọc. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành u-rê thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn trẻ tử vong.
Bé Phan Ngọc Châu Anh, 9 tháng tuổi ở Nam Định rất may mắn khi được phát hiện, điều trị tại BV Nhi Trung ương. Mẹ bé cho biết, khi con được 9 tháng bỗng rơi vào trạng thái bị nôn liên tục, co giật và hôn mê. Được bác sỹ tuyến dưới chẩn đoán nghi viêm não, gia đình đã xin cho con lên BVNhi Trung ương và tại đây, cháu bé được phát hiện ra bệnh RLCH a-xit hữu cơ. Nhờ được điều trị và tuân thủ tốt chế độ ăn uống nên cháu bé phát triển vận động tốt và bập bẹ gọi “bà” khi mới gần 10 tháng tuổi.
Tương tự, bé Đào Xuân Vũ, 17 tháng tuổi ở Bắc Giang được bác sỹ phát hiện RLCH chu trình u-rê từ khi mới sinh ra được 7 ngày tuổi bằng sàng lọc lấy máu gót chân. Được điều trị tốt, tuân thủ chế độ ăn uống nghiêm ngặt nên đến nay cháu bé đạt chiều cao, cân nặng lý tưởng và nhanh nhẹn, thông minh.
Bác sỹ Dũng khuyến cáo, để phát hiện bệnh kịp thời thì lý tưởng nhất là tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân sau khi trẻ được sinh ra. Phát hiện sớm sẽ hạn chế những biến chứng đáng tiếc do bệnh gây ra.
