Tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, có rất nhiều người bệnh ở đủ lứa tuổi khác nhau điều trị. Tất cả họ đều trở thành những “bệnh nhân thân thiết” tại đây, đều được bác sỹ nhớ mặt, nhớ tên.
Bệnh nhân Hoàng Thị Nụ ở Bắc Kạn là con út trong gia đình có 4 người con thì có tới 3 người chết vì căn bệnh tan máu bẩm sinh. Lúc nhỏ, cả 4 anh chị em của Nụ đều rất hay mệt mỏi, da vàng, mắt vàng, bụng to, ai cũng nghĩ họ bị bệnh gan. Đến năm 2012, khi Nụ mang thai, sức yếu thì gia đình mới dành dụm tiền đưa đi Hà Nội kiểm tra và phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh. Cuộc sống của Nụ từ đó gắn với những chuyến đi bệnh viện, mỗi tháng 7-10 ngày. Mặc dù nhà trường tạo điều kiện nhưng việc không thể kéo dài mãi, điều trị được 3 năm Nụ đành chấp nhận chia tay nghề dạy học, bất hạnh nữa kéo đến khi người chồng không thể thông cảm với căn bệnh của vợ và chia tay…
Cùng làm bạn với bệnh viện, hai bé Hoàng Thanh Phúc, Hoàng Quang Hưng ở Mai Sơn, Sơn La, bị mẹ bỏ rơi khi hay tin các con mắc bệnh. Ở với ông bà, nhận được sự chăm sóc, yêu thương của ông bà, hai bé Phúc và Hưng còn nhầm tưởng, gọi bà là “mẹ”. Ông của hai bé chia sẻ, khi còn rất nhỏ, hai anh em đều có những biểu hiện: Bụng cứng, da xanh xao, kém ăn, chậm lớn. Đưa con đến bệnh viện, cả gia đình bàng hoàng nghe bác sĩ thông báo hai con cùng mang trong mình căn bệnh di truyền tan máu bẩm sinh. Ban đầu, cả gia đình chưa hiểu rõ về căn bệnh, chỉ biết rằng hàng tháng đều phải đưa con đi viện truyền máu định kỳ. Nhìn thấy tương lai mờ mịt với những ngày tháng đi viện triền miên, mẹ các cháu sợ hãi bỏ đi, để lại 2 đứa con thơ dại cho người chồng tàn tật và ông bà nội già yếu. Đến nay đã 8 tuổi nhưng Hưng chỉ nặng có 16kg; Phúc 9 tuổi cũng chỉ có 19 kg, khuôn mặt Phúc đã bắt đầu biến dạng vì bệnh. Gần 60 tuổi, hàng tháng ông của Phúc và Hưng phải đi gần 300 cây số từ Sơn La xuống Hà Nội để đưa 2 cháu đi viện.
Tương lai 2 cháu vẫn là dấu hỏi bỏ ngỏ khi mẹ đi lấy chồng mới, bố cũng lấy vợ và sinh con với kinh tế bấp bênh...
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền-bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Hiện Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh rất dễ phòng tránh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.
