Bệnh nhi mắc hội chứng WOREE – một dạng động kinh di truyền nghiêm trọng chỉ xuất hiện khi trẻ thừa hưởng hai bản sao gene WWOX bị đột biến từ cả cha lẫn mẹ. Đây là căn bệnh được xếp vào nhóm “siêu hiếm”, với chỉ khoảng 60–90 ca được xác nhận trên toàn thế giới trong các tài liệu y khoa.
Đột phá y học này là kết quả của nhiều năm nghiên cứu do nhà khoa học Rami Aqeilan thuộc Đại học Hebrew ở Jerusalem, dẫn dắt. Theo ông, thành tựu này là kết quả của quá trình nghiên cứu cơ bản và ứng dụng kéo dài nhiều năm nhằm tìm hiểu vai trò sinh học của gene WWOX và phát triển một chiến lược điều trị mới cho những trẻ mắc các dạng động kinh di truyền nặng nhất.
Hội chứng WOREE thường khởi phát từ rất sớm với các cơn co giật kháng thuốc, chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và rối loạn vận động. Các biến chứng hô hấp như viêm phổi hít hoặc suy hô hấp là nguyên nhân tử vong hàng đầu, khiến tuổi thọ trung bình của các trường hợp nặng chỉ dao động từ 2 đến 4 năm.
Trẻ được điều trị trong nghiên cứu này ban đầu hoàn toàn khỏe mạnh khi chào đời, nhưng bắt đầu xuất hiện các cơn động kinh nghiêm trọng khi mới 6 tuần tuổi. Kết quả xét nghiệm gene cho thấy em mắc đột biến hiếm ở gene WWOX, gây ra hội chứng WOREE.
Trước đây, gene WWOX được biết đến chủ yếu với vai trò ức chế khối u. Tuy nhiên, các nghiên cứu của nhóm giáo sư Aqeilan đã chứng minh gene này còn đóng vai trò thiết yếu trong sự phát triển và hoạt động bình thường của hệ thần kinh. Khi gene WWOX mất chức năng, não bộ có thể xuất hiện hàng loạt bất thường như động kinh, chậm phát triển, rối loạn tạo myelin và tử vong sớm.
Dựa trên những phát hiện đó, các nhà khoa học đã phát triển một liệu pháp thay thế gene sử dụng vector virus adeno-associated AAV9 để đưa một bản sao khỏe mạnh của gene WWOX vào các tế bào thần kinh. Trong các nghiên cứu tiền lâm sàng trên động vật, chỉ một lần điều trị đã giúp cải thiện đáng kể các cơn co giật, các rối loạn thần kinh, bất thường về tăng trưởng và kéo dài thời gian sống.
Các chuyên gia nhấn mạnh rằng vẫn cần thời gian theo dõi dài hạn để đánh giá đầy đủ độ an toàn và hiệu quả của liệu pháp. Tuy nhiên, đây được xem là cột mốc lịch sử trong điều trị các bệnh động kinh di truyền hiếm gặp, mở ra hy vọng mới cho nhiều gia đình trên thế giới có con mắc các rối loạn liên quan đến gene WWOX.
