Hiệp hội Fragile X, tổ chức từ thiện đứng đầu chiến dịch nâng cao nhận thức về hội chứng X dễ gãy, bày tỏ lo ngại rằng hội chứng này vẫn chưa được công chúng hiểu rõ.
Theo ông Pete Richardson, Giám đốc điều hành của Fragile X Society: “Có một khoảng trống đáng lo ngại trong nhận thức về hội chứng X dễ gãy. Dù 1 trong 250 phụ nữ mang gen bất thường này, phần lớn họ không hề biết tới nó.”
Hội chứng X dễ gãy là gì?
Richardson giải thích: “Hội chứng X dễ gãy (FXS) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật học tập. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 nam giới và 1 trên 6.000 nữ giới, gây ra nhiều khó khăn về học tập, ngôn ngữ, xã hội và hành vi.”
Richardson chỉ rõ: “Đột biến gây ra FXS có thể lớn dần qua các thế hệ, khiến người mắc không nhất thiết phải có tiền sử gia đình. Và cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc phải hội chứng này, tuy nhiên nữ giới thường có biểu hiện nhẹ hơn.”
Triệu chứng và nguy cơ
FXS gây ra hàng loạt triệu chứng thể chất và tinh thần, bao gồm các khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Các biểu hiện hành vi phổ biến bao gồm thiếu tập trung, dễ phân tâm, bốc đồng, và khó kiểm soát cảm xúc. Những phụ nữ mắc hội chứng này cũng dễ gặp tình trạng suy buồng trứng sớm, với các triệu chứng như kinh nguyệt không đều, giảm chức năng sinh sản, mãn kinh sớm.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán FXS chỉ có thể thực hiện qua xét nghiệm DNA. “Việc phát hiện dễ dàng hơn nếu trong gia đình đã có người được xác định mang gen này hoặc mắc hội chứng X dễ gãy.” Richardson cho biết. Trong khi không có phương pháp chữa trị triệt để, các liệu pháp giáo dục, trị liệu và dược phẩm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và giúp người bệnh phát huy khả năng của mình.
Can thiệp sớm là yếu tố then chốt. Richardson khẳng định rằng can thiệp từ sớm giúp não trẻ phát triển và có cơ hội tốt nhất để rèn luyện các kỹ năng thiết yếu, mở ra khả năng học tập và tiến bộ lớn hơn.
