Hội chứng X dễ gãy và những điều cần biết

(Ngày Nay) - Hiện nay cứ 250 phụ nữ thì có 1 phụ nữ mang gen bất thường này – một điều kiện di truyền có thể gây ra các khuyết tật học tập và gia tăng nguy cơ mãn kinh sớm.
Hội chứng X dễ vỡ có thể gây khuyết tật học tập và tăng nguy cơ mãn kinh sớm. Ảnh: Alamy/PA/The Independent
Hội chứng X dễ vỡ có thể gây khuyết tật học tập và tăng nguy cơ mãn kinh sớm. Ảnh: Alamy/PA/The Independent

Hiệp hội Fragile X, tổ chức từ thiện đứng đầu chiến dịch nâng cao nhận thức về hội chứng X dễ gãy, bày tỏ lo ngại rằng hội chứng này vẫn chưa được công chúng hiểu rõ.

Theo ông Pete Richardson, Giám đốc điều hành của Fragile X Society: “Có một khoảng trống đáng lo ngại trong nhận thức về hội chứng X dễ gãy. Dù 1 trong 250 phụ nữ mang gen bất thường này, phần lớn họ không hề biết tới nó.”

Hội chứng X dễ gãy là gì?

Richardson giải thích: “Hội chứng X dễ gãy (FXS) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật học tập. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 nam giới và 1 trên 6.000 nữ giới, gây ra nhiều khó khăn về học tập, ngôn ngữ, xã hội và hành vi.”

Richardson chỉ rõ: “Đột biến gây ra FXS có thể lớn dần qua các thế hệ, khiến người mắc không nhất thiết phải có tiền sử gia đình. Và cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc phải hội chứng này, tuy nhiên nữ giới thường có biểu hiện nhẹ hơn.”

Triệu chứng và nguy cơ

FXS gây ra hàng loạt triệu chứng thể chất và tinh thần, bao gồm các khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Các biểu hiện hành vi phổ biến bao gồm thiếu tập trung, dễ phân tâm, bốc đồng, và khó kiểm soát cảm xúc. Những phụ nữ mắc hội chứng này cũng dễ gặp tình trạng suy buồng trứng sớm, với các triệu chứng như kinh nguyệt không đều, giảm chức năng sinh sản, mãn kinh sớm.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán FXS chỉ có thể thực hiện qua xét nghiệm DNA. “Việc phát hiện dễ dàng hơn nếu trong gia đình đã có người được xác định mang gen này hoặc mắc hội chứng X dễ gãy.” Richardson cho biết. Trong khi không có phương pháp chữa trị triệt để, các liệu pháp giáo dục, trị liệu và dược phẩm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và giúp người bệnh phát huy khả năng của mình.

Can thiệp sớm là yếu tố then chốt. Richardson khẳng định rằng can thiệp từ sớm giúp não trẻ phát triển và có cơ hội tốt nhất để rèn luyện các kỹ năng thiết yếu, mở ra khả năng học tập và tiến bộ lớn hơn.

Theo The Independent
Thứ trưởng Bộ VH,TT&DL Hồ An Phong.
Hội nghị triển khai Chỉ thị 30/CT-TTg: Bước ngoặt quan trọng cho ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam
(Ngày Nay) - Ngày 21 và 22/11/2024, Bộ VH,TT&DL đã tổ chức Hội nghị triển khai Chỉ thị số 30/CT-TTg ngày 29/8/2024 của Thủ tướng Chính phủ về phát triển các ngành công nghiệp văn hóa Việt Nam. Hội nghị được kỳ vọng trở thành bước đột phá, đặt nền tảng cho sự phát triển mạnh mẽ và bền vững của ngành công nghiệp văn hóa. Liên hiệp các Hội UNESCO Việt Nam cũng cử đại diện tham dự hội nghị nhằm học hỏi kinh nghiệm thực tiễn để thúc đẩy công nghiệp văn hóa gắn liền với hợp tác toàn cầu.
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
Bước tiến đột phá trong dự án xây dựng Bản đồ Tế bào con người
(Ngày Nay) - Các nhà khoa học quốc tế ngày 20/11 đã công bố bản thiết kế đầu tiên về sự phát triển của hệ xương người, đánh dấu bước tiến quan trọng trong dự án Bản đồ Tế bào con người (Human Cell Atlas), một nỗ lực lớn nhằm tạo ra bản đồ sinh học chi tiết của mọi loại tế bào trong cơ thể người.
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
Gia Lai : Ngôi cổ tự duy nhất được phong sắc tứ
(Ngày Nay) - Gia Lai hiện có hàng trăm ngôi chùa, trong đó có nhiều chùa đã qua trăm năm lịch sử. Nhưng chỉ duy nhất chùa Tân An (đường Nguyễn Thiếp, phường Tây Sơn, thị xã An Khê) được sự công nhận và ban tặng của hoàng gia nhà Nguyễn, gọi là sắc tứ.
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
Đặc sắc chương trình giao lưu "Sắc màu di sản"
(Ngày Nay) - Tối 21/11, tại hồ Nguyên Phi Ỷ Lan (thành phố Bắc Ninh), Sở Văn hóa, Thể thao và Du lịch tỉnh Bắc Ninh tổ chức Chương trình nghệ thuật dân ca trên thuyền và giao lưu các miền di sản chủ đề "Sắc màu di sản".
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
Phật dạy 5 điều thân kính với làng xóm
(Ngày Nay) - Mối quan hệ làng xóm cũng có những nhiêu khê và phức tạp, nếu không khéo thì từ thâm tình lại hóa ra giận ghét, thậm chí là oán thù. Cho nên Đức Phật rất tinh tế khi dạy phải thân kính với bà con.
Học cách trân quý từng phút giây còn sống
Học cách trân quý từng phút giây còn sống
(Ngày Nay) - Khi tôi nghe thấy tin có người nào đó vừa mất đi, tin ấy với tôi như tiếng chuông thức tỉnh. Tiếng chuông đó là một lời nhắc nhở sâu sắc về sự mong manh của kiếp người.
Oai nghi của người tu hành
Oai nghi của người tu hành
(Ngày Nay) - Oai nghi cùng với chánh kiến và tịnh giới là ba yếu tố làm nên đạo hạnh - phẩm chất của tu sĩ Phật giáo, như cố Trưởng lão Hòa thượng Thích Thiện Siêu, bậc am tường kinh luật luận đã từng nhấn mạnh.
Tác phẩm có tên “Comedian” của nghệ sĩ người Italy Maurizio Cattelan ra mắt lần đầu năm 2019 tại triển lãm Art Basel ở Miami Beach, đã gây tranh cãi về việc có thể được coi là nghệ thuật hay không. Ảnh: AP
6,2 triệu USD cho quả chuối dán tường
(Ngày Nay) - 6,2 triệu USD là mức giá vừa được trả cho một tác phẩm nghệ thuật gây tranh cãi, một quả chuối tươi dán lên tường bằng băng dính bạc. Tác phẩm được đưa ra trong một cuộc bán đấu giá của Sotheby’s ở New York, Mỹ.