Hội chứng X dễ gãy và những điều cần biết

(Ngày Nay) - Hiện nay cứ 250 phụ nữ thì có 1 phụ nữ mang gen bất thường này – một điều kiện di truyền có thể gây ra các khuyết tật học tập và gia tăng nguy cơ mãn kinh sớm.
Hội chứng X dễ vỡ có thể gây khuyết tật học tập và tăng nguy cơ mãn kinh sớm. Ảnh: Alamy/PA/The Independent
Hội chứng X dễ vỡ có thể gây khuyết tật học tập và tăng nguy cơ mãn kinh sớm. Ảnh: Alamy/PA/The Independent

Hiệp hội Fragile X, tổ chức từ thiện đứng đầu chiến dịch nâng cao nhận thức về hội chứng X dễ gãy, bày tỏ lo ngại rằng hội chứng này vẫn chưa được công chúng hiểu rõ.

Theo ông Pete Richardson, Giám đốc điều hành của Fragile X Society: “Có một khoảng trống đáng lo ngại trong nhận thức về hội chứng X dễ gãy. Dù 1 trong 250 phụ nữ mang gen bất thường này, phần lớn họ không hề biết tới nó.”

Hội chứng X dễ gãy là gì?

Richardson giải thích: “Hội chứng X dễ gãy (FXS) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật học tập. Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 nam giới và 1 trên 6.000 nữ giới, gây ra nhiều khó khăn về học tập, ngôn ngữ, xã hội và hành vi.”

Richardson chỉ rõ: “Đột biến gây ra FXS có thể lớn dần qua các thế hệ, khiến người mắc không nhất thiết phải có tiền sử gia đình. Và cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc phải hội chứng này, tuy nhiên nữ giới thường có biểu hiện nhẹ hơn.”

Triệu chứng và nguy cơ

FXS gây ra hàng loạt triệu chứng thể chất và tinh thần, bao gồm các khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Các biểu hiện hành vi phổ biến bao gồm thiếu tập trung, dễ phân tâm, bốc đồng, và khó kiểm soát cảm xúc. Những phụ nữ mắc hội chứng này cũng dễ gặp tình trạng suy buồng trứng sớm, với các triệu chứng như kinh nguyệt không đều, giảm chức năng sinh sản, mãn kinh sớm.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán FXS chỉ có thể thực hiện qua xét nghiệm DNA. “Việc phát hiện dễ dàng hơn nếu trong gia đình đã có người được xác định mang gen này hoặc mắc hội chứng X dễ gãy.” Richardson cho biết. Trong khi không có phương pháp chữa trị triệt để, các liệu pháp giáo dục, trị liệu và dược phẩm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và giúp người bệnh phát huy khả năng của mình.

Can thiệp sớm là yếu tố then chốt. Richardson khẳng định rằng can thiệp từ sớm giúp não trẻ phát triển và có cơ hội tốt nhất để rèn luyện các kỹ năng thiết yếu, mở ra khả năng học tập và tiến bộ lớn hơn.

Theo The Independent
Cựu Tổng thống Mỹ Donald Trump (trái) và Phó Tổng thống Kamala Harris đang chạy đua với thời gian. Ảnh: ABC.
Cuộc đua sít sao trước thềm ngày bầu cử Mỹ
(Ngày Nay) - Trước thềm ngày bầu cử Tổng thống Mỹ 2024 (5/11), hai ứng cử viên của đảng Dân chủ và đảng Cộng hòa đang chạy đua với thời gian nhằm kêu gọi sự ủng hộ của các nhóm cử tri chưa đưa ra quyết định, trong bối cảnh cuộc đua vào Nhà Trắng vẫn rất sít sao.
Khai thác chất liệu truyền thống dân tộc: Xu hướng sáng tác của nghệ thuật múa đương đại
Khai thác chất liệu truyền thống dân tộc: Xu hướng sáng tác của nghệ thuật múa đương đại
(Ngày Nay) - Cùng với các loại hình nghệ thuật khác, nghệ thuật múa Việt Nam đang tạo dấu ấn với công chúng trong việc khai thác những chất liệu truyền thống vào các tác phẩm, vừa giữ gìn bản sắc văn hóa dân tộc, vừa mang hơi thở cuộc sống đương đại vào các tác phẩm, tạo nên bản sắc của múa Việt trước thế giới.