Chuyện buồn ở Nigeria
Harlequin Ichthyosis là một bệnh bẩm sinh tự phát nghiêm trọng được gây ra bởi một đột biến trong gen ABCA12. Trẻ sơ sinh thường xuất hiện với những đặc điểm thể chất đặc biệt với những mảng da nứt nẻ và đặc điểm khuôn mặt không đều. Đây là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh được ước tính khoảng 1/300.000 ca sinh sản. Bệnh thường gây tử vong, trẻ sinh thường không thể sống sót đến một tuần. Việc tiếp nhận và chăm sóc y tế cho căn bệnh vô cùng hiếm này rất khác nhau ở nhiều quốc gia trên thế giới, nhất là giữa các nước phát triển và đang phát triển. Vụ việc ở Nigeria, hoàn toàn thiếu vắng các bác sĩ giàu kinh nghiệm chẩn đoán được bệnh và không đủ chuyên môn để trấn an người mẹ bỏ trốn cũng như nhân viên y tế. Bệnh viện náo loạn, công chúng tò mò suy đoán. Tất cả đều săm soi ngoại hình khác lạ của đứa trẻ, ngay cả chuyên gia y tế, bác sĩ cũng bỏ đi, thờ ơ với việc điều trị, chăm sóc đứa trẻ. Đứa bé không phải là đứa con đầu của bà mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh hiếm này, nhưng bà mẹ đã không được ai cảnh báo nguy cơ mắc bệnh ở đứa bé sau.
Ngược lại, ở các nước phát triển như Vương quốc Anh, phản ứng với căn bệnh này khác biệt hoàn toàn cả về kinh nghiệm cũng như chất lượng y tế. Nếu ở Anh, có thể mẹ đứa trẻ đã nhận được tư vấn di truyền thông qua sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh để cô chuẩn bị tốt hơn về mặt cảm xúc và tâm lý đón nhận cũng như chăm sóc con.
Chẩn đoán trước sinh của Harlequin Ichthyosis sẽ yêu cầu lấy sinh thiết da của thai nhi bằng phương pháp nội soi thai nhi. Ngoài ra, và có lẽ tốt nhất là cho người mẹ, siêu âm 3D hoặc 4D có thể được sử dụng để đạt được chẩn đoán sắc nét nhất có thể. Những kỹ thuật này thường được sử dụng trong trường hợp phụ nữ mang thai đã có con mắc bệnh. Tuy nhiên, đã có những trường hợp phát hiện bất thường trong siêu âm 2D nên phải sử dụng 3D để kiểm tra chi tiết hơn.
 |
Trong NHS (Hệ thống Y tế Quốc gia của Anh), siêu âm 2D là quét định kỳ tiêu chuẩn, quét siêu âm 3D hoặc 4D thường sẽ phải trả thêm phí. Nhưng ở một quốc gia đang phát triển như Nigeria, thiếu thiết bị y tế nói chung và thiết bị chuyên môn nói riêng rất khó để chẩn đoán trước sinh về một bệnh hiếm như Harlequin Ichthyosis. Theo The Point Nigeria, đại đa số các cơ sở chăm sóc sức khỏe ở Nigeria không đủ thiết bị để chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp hay các bệnh nghiêm trọng. Ngay cả trong trường hợp thiết bị đã có sẵn, vẫn còn một số rào cản đối với việc tiếp cận chăm sóc trước sinh ở Nigeria. Việc thực hành “Purdah” - một hình thức ẩn dật nghiêm ngặt của người vợ ở miền Bắc Nigeria cũng là trở ngại đáng kể trong việc tiếp cận chăm sóc. Theo Wall, những phụ nữ tuân theo nghiêm ngặt thực hành Purdah này hầu như chưa từng xuất hiện trước công chúng.
Một yếu tố khiến việc chẩn đoán trước sinh còn thấp là mức độ nhận thức và giáo dục cộng đồng thấp, người dân không có nhu cầu kiểm tra trước sinh. Nếu Chính phủ Nigeria đầu tư nhiều hơn vào giáo dục chăm sóc sức khỏe bà mẹ, có lẽ việc chẩn đoán trước sinh sẽ được cải thiện hơn.
Chăm sóc bệnh hiếm Harlequin Ichthyosis
Việc chăm sóc bệnh nhân Harlequin Ichthyosis rất phức tạp và đòi hỏi phải có chuyên môn chung, đa ngành. Mặc dù trong quá khứ, trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin Ichthyosis thường không sống quá thời kỳ sơ sinh, nhưng đến nay, sự tiến bộ trong chăm sóc đặc biệt và sử dụng phương pháp tích hợp đã làm tăng tỷ lệ sống sót cho những trẻ mắc bệnh này. Những bệnh nhân sống sót qua thời thơ ấu thường có thể có cuộc sống tương đối ổn. Thời kỳ chăm sóc quan trọng nhất là giai đoạn trứng nước.
Cũng như nhiều bệnh hiếm gặp, các chuyên gia y tế ở nhiều quốc gia vẫn đang học cách chăm sóc và theo dõi tốt nhất các bệnh nhân mắc bệnh Harlequin Ichthyosis. Năm 2014, một đề nghị đã được gửi đến Viện Sức khỏe và Chăm sóc Sức khỏe (NICE) của Vương quốc Anh về môi trường vật lý tối ưu cho trẻ sơ sinh mắc bệnh. Câu hỏi đặt ra là đang “hổng” vấn đề điều trị.
 |
Chăm sóc hiệu quả một bệnh hiếm cần phải liên tục tìm tòi, học hỏi... Một bệnh nhân ở Vương quốc Anh cho biết bác sĩ đã đối xử với cô khá tốt và theo dõi cẩn thận khi cô khôn lớn. Các bác sĩ sẵn sàng xem xét nghiên cứu và áp dụng kiến thức mới vào việc điều trị. Còn ở Nigeria, có vô số thách thức đối với việc quản lý các bệnh hiếm gặp. Việc thiếu nhân viên y tế góp phần rất lớn vào việc này. Mặc dù có dân số xấp xỉ gần 191 triệu người (tính đến năm 2010), ước tính chỉ có khoảng 0,4 bác sĩ và 1,60 y tá và nữ hộ sinh trên 1.000 người. Tỷ lệ tử vong trẻ em cao đáng báo động ở nước này, vì thế những trẻ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis thường đồng nghĩa với tử vong.
Các ca sinh nở ở Nigeria phần lớn diễn ra tại nhà riêng và chăm sóc theo kiểu truyền thống, việc phát hiện, chăm sóc bệnh hiếm sẽ phụ thuộc vào việc đứa trẻ mắc bệnh có được đưa vào hệ thống bệnh viện để chẩn đoán hoặc chăm sóc hay không. Không giống như bệnh nhân ở Vương quốc Anh được chăm sóc sức khỏe miễn phí suốt đời, nhiều phụ huynh ở Nigeria không thể chi trả chi phí chăm sóc sức khỏe cho con cái mình.
Sự kỳ thị xã hội cũng là một yếu tố khiến những bệnh hiếm không thể công khai thăm khám khi cha mẹ có thể cô lập đứa trẻ vì sợ cộng đồng dị nghị. Các gia đình có con mắc bệnh ngoài da khác biệt thường bị ruồng bỏ. Trong xã hội truyền thống châu Phi, người ta thường tin rằng những căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng không chỉ đơn thuần là không may hay do di truyền, mà là do sự quả báo hoặc xảy ra như là sự trừng phạt của các vị thần vì không tuân theo truyền thống. Nạn nhân của những tín ngưỡng truyền thống này bị các thành viên cộng đồng xa lánh và cô lập. Đây là một trong nhiều yếu tố khiến cả bà mẹ và nhân viên y tế ở phía bắc Nigeria chạy trốn.
Suy nghĩ khác, hành động khác
Trường hợp gây chấn động ở Nigeria đã nhấn mạnh sự cần thiết phải có tiêu chuẩn đạo đức, chuyên môn cao đối với các chuyên gia y tế. Ngay cả khi thiếu nguồn lực khủng khiếp, hành vi của họ vẫn có thể tạo ra hậu quả nghiêm trọng trong việc bệnh nhân sống hay chết. Nếu nhân viên y tế giữ bình tĩnh và chuyên nghiệp trước hình thù kỳ quái khác thường của đứa trẻ, người mẹ đã có thể được trấn an và cung cấp thông tin tư vấn kịp thời. Chính phủ và các tổ chức y tế toàn cầu phải nỗ lực nhiều hơn để nâng cao hiểu biết, năng lực cho các nhân viên y tế tại các nước nghèo, nước đang phát triển trong việc quản lý và chăm sóc các bệnh nhân hiếm gặp mắc Harlequin Ichthyosis. Không để đứa trẻ sơ sinh nào phải chịu nỗi đau bị từ bỏ từ chính mẹ và nhân viên y tế trong nước. Đây là những người đáng lẽ phải yêu thương, chăm sóc và hỗ trợ đứa trẻ.
