Hôm nay con ăn gì?

Bệnh hiếm dễ nhầm lẫn

Đằng đẵng suốt 2 năm nay, bé Hưng ở Bắc Giang đã gắn bó với Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm, BV Nhi Trung ương. Cứ theo định kỳ, Hưng lại được bố mẹ đưa đến kiểm tra các chỉ số phát triển. Nhìn cháu bé phát triển khoẻ mạnh với chiều cao, cân nặng đạt chuẩn, ít ai biết cậu bé mang trong mình căn bệnh hiếm gặp tại Việt Nam - đó là bệnh rối loạn chuyển hoá chu trình u-rê. Việt Nam hiện chỉ có khoảng 60 trẻ mắc bệnh này.

Mẹ Hưng cho biết, khi sinh ra con hoàn toàn khoẻ mạnh, bình thường như những đứa trẻ khác; bé khóc to, bú tốt và có trọng lượng 3,5kg. Tuy nhiên, niềm hạnh phúc “mẹ tròn con vuông” chưa kéo dài được quá 7 ngày thì chị phát hiện cháu bị trướng bụng, quấy khóc và rơi vào hôn mê.

Quá hoảng hốt, gia đình đưa bé đến bệnh viện tỉnh để khám thì được bác sỹ chỉ định chọc não vì nghi viêm não. Lại đắn đo, cân nhắc, chị đã quyết định đưa con đến BV Nhi Trung ương. Tại đây, trải qua những cuộc hội chẩn, cuối cùng các bác sỹ đã phát hiện ra cháu bé mắc bệnh rối loạn chuyển hoá chu trình u-rê.

TS Bác sỹ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm, BV Nhi Trung ương cho biết, trẻ bị mắc bệnh này phải tuân thủ chế độ ăn uống nghiêm ngặt với khẩu phần ăn vô cùng khắt khe. Chế độ ăn cần tuân thủ là giảm bớt thịt, tăng dầu và chất ngọt. Chỉ cần tăng thêm một miếng thịt nhỏ cũng có thể kéo con lại gần tử thần, nhưng nếu thiếu, con lại xuất hiện những bệnh lý khác phải đi cấp cứu.

Khi con mắc bệnh hiếm, chị Lương - mẹ bé đã vô cùng suy sụp và hoang mang. “Nhìn con khoẻ mạnh như thế em không thể tin nổi con lại mang trong mình bệnh tật, đã vậy lại còn là bệnh hiếm. Hoang mang, rối trí em ôm con khóc và không biết phải đối mặt với những ngày tiếp theo ra sao”, chị Lương nhớ lại.

Trải qua giai đoạn khủng hoảng ấy, được các y, bác sỹ tư vấn về việc chăm sóc con theo đúng chế độ thì cháu sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, chị Lương đã xốc lại tinh thần và quyết tâm tập trung chăm con. Gác lại công việc, chị xin nghỉ một thời gian để chăm con. Khi con nhỏ, chị căn ke từng chút sữa, dần dần đến tuổi ăn dặm của con, chị phải dùng cân để cân đong từng loại thực phẩm đảm bảo đúng tỷ lệ bác sỹ đưa ra.

Với tình yêu thương đầy trách nhiệm của gia đình, bé Hưng đã lớn lên hoàn toàn khoẻ mạnh với chiều cao, cân nặng đạt chuẩn; hơn nữa, bé phát triển trí tuệ đúng với lứa tuổi. “Trường hợp đạt chiều cao, cân nặng như cháu Hưng là sự kỳ công lớn và rất khó đạt được” - bác sỹ Dũng đánh giá.

TS  Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm.

Theo TS Vũ Chí Dũng, bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là 1 nhóm  các bệnh di truyền đơn gen, khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống; các bệnh này chiếm khoảng 15%-20% các trẻ sơ sinh, thường được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu. Các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.

Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành u-rê thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây ngộ độc thần kinh trung ương. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn trẻ tử vong.

Có thể chết ngay khi vừa phát bệnh

Cùng với bệnh rối loạn chuyển hoá chu trình u-rê thì tại Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (BV Nhi Trung ương) cũng tiếp nhận, điều trị cho nhiều trẻ mắc các bệnh hiếm khác như rối loạn chuyển hoá a-xít hữu cơ, suy giáp bẩm sinh.

Trông chừng cô con gái 9 tháng tuổi Phan Ngọc Oanh đang hiếu động chơi dưới sân bệnh viện, mẹ bé kể lại: Từ nhỏ sinh ra con khoẻ mạnh bình thường, bỗng một hôm con rơi vào trạng thái nôn liên tục, co giật và hôn mê. Gia đình đưa đến bệnh viện tuyến dưới, bác sỹ nghi ngờ con bị mắc bệnh viêm não nên yêu cầu chọc dịch não xét nghiệm.

“Nghe thấy nói chọc dịch não là em sợ nên đã xin con chuyển tuyến lên BV Nhi Trung ương. Tại đây, các bác sỹ đã làm các xét nghiệm chuyên sâu và tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Mới đầu nghe nói con bị bệnh này em vô cùng hoang mang vì đây là bệnh hoàn toàn lạ lẫm, em chưa nghe bao giờ”, chị Thúy - mẹ bé Oanh chia sẻ.

Trải qua cơn chấn động, chị Thúy đã xác định, con mắc bệnh thì mình phải kiên trì, mạnh mẽ để giúp con vượt qua được, giúp con có sức khoẻ tốt. Chị Thúy phải tuân thủ nghiêm ngặt việc đưa con đi điều trị và duy trì chế độ ăn uống chi li từng tí một. Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hoá a-xit hữu cơ có triệu chứng ban đầu rất giống các bệnh khác như: Trẻ bị sốt, nôn, kích thích... nếu bác sỹ không có chuyên môn rất dễ chẩn đoán nhầm. Điều đặc biệt, với bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh dạng rối loạn a-xit hữu cơ nếu không chẩn đoán được chắc chắn đứa trẻ tử vong. Nếu phát hiện muộn trẻ sẽ tử vong hoặc ảnh hưởng trí não, nhận thức.

Theo chị Thúy, gia đình lúc nào cũng phải canh chừng sát sao, không được để con bị đói kéo dài, thời gian giữa các bữa ăn chính xác từng phút. Có dạo con bị nôn phải dùng nước đường uống tại nhà nhưng không chuyển biến, gia đình thót tim đưa con đi cấp cứu. “Bác sĩ dặn nếu nôn lần 2 phải cho đi cơ sở khám chữa bệnh; nếu để cố lần 3-4 có thể tử vong ngay. Thậm chí có trẻ vừa vào bệnh viện, bác sỹ vừa kịp viết xong các giấy tờ thủ tục hành chính thì trẻ đã tử vong ngay lập tức. Nhà tôi lúc nào cũng như đi trên dây, phải chăm sóc con cẩn thận” – chị Thúy nói.

BV Nhi Trung ương khám cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm

Nói về bệnh hiếm RLCH a-xit hữu cơ, bác sỹ Dũng cảnh báo: “Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hoá a-xit hữu cơ khi ăn đạm vào 1 số a-xit a min giá hoá đi vào các bộ phận cơ thể, cũng như tắc đường thì mọi ngả đều tắc, phía trên chỗ tắc rất độc như thể khói xăng.  Chỗ bên trên đó là a-xit hữu cơ khiến trẻ co giật, hôn mê. Nặng là xuất hiện trước 1 tháng sau sinh, kể cả sàng lọc sơ sinh nếu gặp nặng rất khó.

Đối mặt bệnh hiếm bằng sàng lọc

TS Vũ Chí Dũng cho biết, có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới. Đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận, chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Có khoảng 30% cháu mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là ngay cả khoa học và gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Trong số các mặt bệnh có thể kể đến bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Đây là căn bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và dễ bị chẩn đoán nhầm với căn bệnh khác do những triệu chứng không đặc trưng. 

Hiện tại BV cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12-2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm…

May mắn lựa chọn sàng lọc sơ sinh khi vừa sinh con, chị Hà Thị Thanh Huyền ở Phú Thọ cho biết: Khi sinh con tại BV Đa khoa Sơn Tây tôi đã lựa chọn gói dịch vụ tầm soát có giá 600.000 đồng. Điều vô cùng may mắn là nhờ giọt máu gót chân của con mà bác sỹ đã kịp thời phát hiện ra căn bệnh hiếm của cháu: Suy giáp bẩm sinh!. Sau khi xét nghiệm  phát hiện bất thường, chị H. lại khăn gói cùng con xuống BV Nhi Trung ương làm xét nghiệm lại máu tĩnh mạch và khẳng định cháu bị suy tuyến giáp.  Thông thường với bệnh suy tuyến giáp, nếu không được phát hiện sớm trẻ sẽ vàng da kéo dài, da phù thô ráp, rốn lồi táo bón dễ chẩn đoán thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn dần lên trẻ ngủ nhiều, ít khóc, phản xạ chậm, chậm phát triển tinh thần và vận động. Trẻ sẽ đần về trí tuệ, chậm phát triển chiều cao, thiếu máu, lưỡi dày sống mũi tẹt, mũi to xấu...

“Trường hợp phát hiện sớm như vậy là lý tưởng vì điều trị ngay thì trẻ sẽ phát triển bình thường, tránh được những biến chứng. Trẻ này may mắn vì chưa xuất hiện triệu chứng và được sàng lọc ngay. Trẻ sẽ được uống hooc-môn tuyến giáp và có sự điều chỉnh liều lượng trong quá trình sinh trưởng” - bác sỹ Dũng cho biết.

Hiện nay với sự phát triển của y học chính xác, công nghệ giải trình tự gen cũng giúp phát hiện sớm các bệnh trong đó có bệnh hiếm. Theo GS.TS  Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Viện Di truyền Y học Hồ Chí Minh, Chủ tịch Hội tế bào gốc: Bộ gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, sự lão hóa, phát triển thần kinh-trí tuệ... của con người. Hệ gen ngày càng được ứng dụng trong y khoa, nhiều xét nghiệm gen đang được ứng dụng thường quy trong các cơ sở khám chữa bệnh. Giải trình tự gen thế hệ mới là công cụ không thể hiếu trong tầm soát và chẩn đoán ung thư, bệnh hiểm, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.