“Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi”- PGS.TS Hoàng Đức Hạnh - PGĐ Sở Y tế Hà Nội khẳng định.
Theo PGS Hoàng Đức Hạnh, tính riêng trong 9 tháng đầu năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 77,4%, qua đó siêu âm hội chẩn: 944 trường hợp, đình chỉ thai nghén: 210 ca thai nghén bệnh lý và khuyết tật. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84,34%, trong đó phát hiện 550 ca nghi ngờ thiếu men G6PD (trẻ không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường), 24 ca suy giáp trạng bẩm sinh… Việc sàng lọc sơ sinh tuy đã có những kết quả bước đầu nhưng chưa “phủ sóng” toàn diện như các bác sĩ kỳ vọng.
Nhiều bà mẹ dù trình độ học vấn cao vẫn chưa thực sự quan tâm đúng mức độ quan trọng của khâu sàng lọc này. BS Tô Kim Hoa - chuyên gia trong lĩnh vực sàng lọc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ cho biết, các kết quả nghiên cứu cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh thường bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…). Hoặc trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại từ hóa chất, không khí, đất, nước…; uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, thậm chí mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…). Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh vô cùng quan trọng để phát hiện, can thiệp sớm nhằm hạn chế các tật, bệnh của con.
Tuy nhiên, việc sàng lọc trước sinh không phải ai cũng có thể thực hiện vì phụ thuộc vào điều kiện kinh tế của mỗi gia đình. Ông Nguyễn Văn Tân, Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục Dân số - kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết thêm, ở Việt Nam mới áp dụng việc miễn phí thực hiện 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm: Siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi; xét nghiệm máu mẹ và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đối với hai bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo, vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả, chiếm đến 90%.
Ngoài ra, các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ mang thai khi muốn xét nghiệm sàng lọc phải đến các cơ sở uy tín, chất lượng vì nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra dị tật hay bệnh ở thai nhi sẽ để lại nhiều hệ lụy. Hiện trên cả nước có 5 trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các BV: Phụ sản trung ương, Phụ sản Hà Nội, Từ Dũ (TP HCM), Viện Huyết học và truyền máu trung ương, Viện Nhi Trung ương.Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
