Theo các nhà nghiên cứu của Google DeepMind, AlphaGenome là một mô hình học sâu có khả năng nghiên cứu và mô phỏng các cơ chế di truyền liên quan đến nhiều căn bệnh khó điều trị. Nhiều chuyên gia độc lập đánh giá đây là một “bước đột phá” trong lĩnh vực nghiên cứu gene.
Phát biểu tại buổi giới thiệu, Phó Chủ tịch phụ trách nghiên cứu của Google DeepMind Pushmeet Kohli cho biết việc hoàn tất bản đồ bộ gene người vào năm 2003 đã mang lại cho nhân loại “cuốn sách của sự sống”, nhưng việc đọc và hiểu được cuốn sách này vẫn là một thách thức lớn. Theo ông, con người đã có trong tay “văn bản” gồm khoảng 3 tỷ cặp nucleotide tạo nên ADN, song việc giải mã “ngữ pháp” của bộ gene – tức cách ADN điều khiển sự sống – mới là ranh giới nghiên cứu quan trọng tiếp theo.
Các nhà khoa học cho biết chỉ khoảng 2% ADN của con người chứa thông tin mã hóa protein, trong khi 98% còn lại từng bị xem là “ADN rác” do chưa hiểu rõ chức năng. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy phần ADN không mã hóa này đóng vai trò điều phối, quyết định cách thông tin di truyền được biểu hiện trong từng tế bào và có liên quan tới nhiều biến thể gây bệnh. AlphaGenome được phát triển nhằm hiểu rõ chính phần ADN “không mã hóa” này. Mô hình được huấn luyện trên dữ liệu từ các dự án khoa học công khai, thu nhặt thông tin về ADN không mã hóa trên hàng trăm loại tế bào và mô khác nhau ở người và chuột.
Điểm nổi bật của AlphaGenome là khả năng phân tích các chuỗi ADN rất dài, lên tới 1 triệu ký tự, đồng thời vẫn duy trì mức độ chi tiết cao khi đưa ra dự đoán. Nhờ đó, mô hình có thể đánh giá tác động của từng cặp nucleotide đối với các quá trình sinh học trong tế bào, như việc gene bắt đầu hay kết thúc hoạt động, hoặc lượng Axit Ribonucleic (ARN – một loại phân tử sinh học đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền và tổng hợp protein trong tế bào) được tạo ra.
Theo nhà khoa học Ziga Avsec, tác giả chính của nghiên cứu, việc phân tích các chuỗi ADN dài là điều kiện cần thiết để hiểu đầy đủ môi trường điều hòa của một gene đơn lẻ. Độ chi tiết cao của mô hình cũng cho phép các nhà khoa học so sánh trực tiếp giữa chuỗi ADN bình thường và chuỗi có đột biến, qua đó đánh giá tác động của các biến thể di truyền.
Hiện AlphaGenome đã được hơn 3.000 nhà khoa học tại 160 quốc gia thử nghiệm và được Google mở cho cộng đồng nghiên cứu sử dụng miễn phí cho mục đích phi thương mại.
Giới nghiên cứu quốc tế đánh giá cao tiềm năng của AlphaGenome, song cũng lưu ý những hạn chế nhất định. Ông Ben Lehner, nhà nghiên cứu tại Đại học Cambridge (Anh), cho rằng công cụ này hoạt động rất hiệu quả trong việc xác định các khác biệt di truyền liên quan tới nguy cơ mắc hàng nghìn loại bệnh, từ đó hỗ trợ phát triển liệu pháp điều trị tốt hơn. Tuy nhiên, ông Lehner nhấn mạnh AlphaGenome vẫn “chưa hoàn hảo”, bởi các mô hình AI phụ thuộc lớn vào chất lượng dữ liệu huấn luyện.
Trong khi đó, ông Robert Goldstone, Giám đốc bộ phận gene học của Viện Francis Crick (Anh), cảnh báo rằng AlphaGenome không phải là “viên đạn bạc” giải quyết mọi câu hỏi sinh học, do sự biểu hiện gene còn chịu tác động mạnh từ các yếu tố môi trường mà mô hình không thể quan sát.
Dù vậy, các chuyên gia đều thống nhất rằng AlphaGenome đại diện cho một bước tiến quan trọng, cho phép các nhà khoa học nghiên cứu và mô phỏng nguồn gốc di truyền của những bệnh lý phức tạp, qua đó mở ra hướng đi mới cho nền y học trong tương lai.
