Đây được đánh giá là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gene người Việt từ trước đến nay. Theo đó, bộ dữ liệu này giống như cuốn từ điển để ngành y làm cơ sở có những tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu y-sinh học liên quan đến sức khỏe, bệnh tật và nhân chủng học của người Việt.
Phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gene Vinmec - Chủ nhiệm đề tài cho hay, đây là lần đầu tiên các nhà khoa học Việt Nam đã độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu về hệ gene của người Việt với số lượng lớn nhất.
Công trình nghiên cứu về bộ gene của người Việt có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gene ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh... và có ý nghĩa cả về nhân chủng học của người Việt.
Theo GS. Liêm: “Nghiên cứu về bộ gene của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gene người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình từ bộ gene của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Như vậy, đã có 406 bộ gene của người Việt để phân tích và ghi chép lại dữ liệu này. Đây là dữ liệu về hệ gene của người Việt lớn nhất từ trước đến nay và cũng đại diện nhất”.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ: “Trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu và dữ liệu về bộ gene người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gene người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gene khác nhau vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gene người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt”. Nghiên cứu được thực hiện độc lập tại VRISG trong 27 tháng từ tháng 12/2016 - 3/2019.
Xác định rõ hơn nguồn gốc của người Việt
GS Liêm chỉ ra những khác biệt khi so sánh hệ gene người Kinh với hệ gene các quần thể người khác trên thế giới cho thấy, hệ gene người Việt có sự đa dạng cao so với hệ gene các quần thể người khác. Kết quả chỉ ra sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.
Ví dụ, có đến 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700 nghìn biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới.
So sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh trong nghiên cứu này với các biến đổi di truyển ở quần thể người Hán Trung Quốc công bố trong dự án 1.000 hệ gene người trên thế giới cho thấy sự khác nhau về bộ gene của người Việt so với bộ gene của người Hán nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc.
Cụ thể, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán Trung Quốc và ngược lại. Cơ sở dữ liệu này đóng góp lớn cho tri thức về hệ gene người trên thế giới, đặc biệt là cho người châu Á.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết thêm: “Thực ra đây là sản phẩm của một dự án nghiên cứu xác định phổ đột biến gene của trẻ em Việt Nam bị tự kỷ. Mục đích chính nhằm trả lời câu hỏi mức độ đáp ứng với liệu pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc cho trẻ tự kỷ có liên quan đến đột biến gene không và cũng là tiền đề để hướng tới chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sớm sau sinh và sản xuất thuốc điều trị đặc hiệu cho trẻ tự kỷ.
Để giải quyết bài toán này chúng tôi lại cần một dữ liệu về bộ gene người Việt khỏe mạnh để tham chiếu nhưng do các dữ liệu đã có là không đủ để tham chiếu vì vậy chúng tôi đã quyết định xây dựng dữ liệu này bằng giải mã bộ gene của 305 người Kinh.
Ngoài ý nghĩa to lớn về mặt khoa học sức khỏe, điều làm chúng tôi bất ngờ là khác biệt về bộ gene người Việt với người Hán nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc mà kết quả nghiên cứu chỉ ra đã làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt, một vấn đề rất nhạy cảm gây nhiều tranh cãi từ trước tới nay nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu bộ gene”.
