“Quả dưa hấu đặt trên ly cocktail”
Karen Pugh, 52 tuổi, mắc hội chứng Ehlers-Danlos hiếm gặp, ngày ngày cô phải sống trong nỗi lo cổ quá yếu. Biến cố đột ngột năm 2004 khi Karen Pugh mắc phải căn bệnh lạ mà gia đình, họ hàng, hàng xóm bên cạnh… chưa ai từng mắc đã khiến Karen Pugh rơi vào tình cảnh hiểm nghèo. Cuộc đời cô bước vào bước ngoặt thay đổi 360 độ.
Cơ thể Karen Pugh yếu ớt hẳn. Hệ cơ và dây chằng ở cổ không thể hỗ trợ đỡ đầu, Karen được các bác sĩ cảnh báo có thể bị biến chứng hoặc đột tử bất cứ lúc nào. Cô thừa nhận: “tôi giống như một quả dưa hấu đặt trên ly cocktail vậy, tôi có thể ra đi bất cứ lúc nào’”.
 |
Karen sống với chồng là Andy ở Cheesham, Norfolk, cô được chẩn đoán mắc EDS - Hội chứng rối loạn mô liên kết di truyền vào năm 2014. EDS là căn bệnh gây ra các vấn đề với collagen, khiến cơ thể thiếu hụt một loạt các hoạt chất cần thiết. Các cơ quan trên cơ thể không thể hoạt động bình thường, đây là 1 trong những bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/20.000 ca sinh.
Tình trạng của Karen hiện nay, các đốt sống của cô bị trật khớp, khớp lại không thể đỡ đầu. Đầu cô mất đi điểm tựa của cột sống khiến cô không có khả năng di chuyển và cử động đầu một cách bình thường. Karen phải đeo nẹp cổ vĩnh viễn. Từng là một phụ nữ chăm chỉ, yêu thể thao và thích chạy bộ, Karen trở thành một bệnh nhân phải đầu tranh với tử thần hàng ngày. Để lạc quan sống, giờ cô tập trung vào hội họa, cô vẽ những cảnh sống thường nhật mà hàng ngày mình quan sát được, cô sống với hội họa hàng ngày. Căn bệnh hiếm gặp làm cuộc sống Karen thay đổi quá đột ngột nhưng cô vẫn luôn lạc quan bên gia đình và bạn bè.
Chiến binh dũng cảm với 2 dị tật độc nhất vô nhị
7 giờ tối ngày 20/6/2019, một điều kì diệu đã xảy ra tại miền Đông Bắc Hoa Kì. Các bác sĩ phẫu thuật nhi tại Maine Med đã thực hiện thành công hai ca phẫu thuật hiếm gặp cho bé Adelyn Swain.
 |
Nhìn Adelyn đùa nghịch lém lỉnh, nghịch ngợm ném bánh quy khắp phòng, không ai nghĩ bé vừa phải trải qua những đại phẫu gì. Chỉ mang một vết sẹo nhỏ trên người là bằng chứng cho ca đại phẫu thuật tuyệt vời đã thành công suất sắc, Adelyn đã từng được chuẩn đoán sẽ không thể đi lại bình thường khi mới sinh.
Adelyn Swain, 18 tháng tuổi bị bệnh bẩm sinh về dạ dày, một phần ruột của em nằm ngoài thành bụng. Căn bệnh Gastroschisis – tỉ lệ hiếm 1/2.000 ca sinh - một khuyết tật bẩm sinh phổ biến từ nhiều thập kỷ trước - thường được phát hiện trong siêu âm và cần phẫu thuật ngay sau khi sinh. 40 năm trước, bệnh Gastroschisis được phát hiện ra và có tỉ lệ 1/10.000 ca sinh các nhà khoa học thống kê rằng nó vẫn đang ra tăng từ năm 1990 đến nay.
Adelyn cũng bị dị tật đường thở ở phổi bẩm sinh, hay còn gọi là CPAM, một khiếm khuyết đe dọa đến tính mạng và cần phải cắt bỏ thùy trái dưới phổi khi cô bé 10 tháng tuổi. Tỷ lệ bệnh CPAM là 1/8.000 - 1/30.000 ca sinh. Người ta biết rất ít về các nguyên nhân của CPAM – với một phần tổn thương trên phổi - nhưng tỷ lệ sống sót lên tới 95%.
Bác sĩ Jeffrey Halter - bác sĩ phẫu thuật nhi khoa tại Trung tâm Y tế Maine, người đã thực hiện cả hai ca phẫu thuật cho biết thật trùng hợp khi Adelyn có hai khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Cô bé có hai dị tật bẩm sinh độc nhất vô nhị. Nếu Adelyn được sinh ra trước những năm 1970 với cùng một bệnh hiếm, có khả năng bé sẽ tử vong. “Chúng tôi chưa bao giờ thấy sự kết hợp đó và Adelyn là đứa bé thật may mắn khi được sinh ra vào thời hiện đại, được áp dụng những công nghệ tiến tiến nhất trong y khoa”.
Adelyn là em bé đầu tiên mắc bệnh Gastroschisis được các bác sĩ của Maine Med áp dụng kỹ thuật đóng Suturless (Đóng kín ruột và đặt trở lại vị trí trong khoang bụng) và cũng là trường hợp đầu tiên trong đó các bác sĩ sử dụng VATS (phẫu thuật nội soi lồng ngực, có hình ảnh hỗ trợ) để loại bỏ thùy dưới phổi. Điều này có nghĩa là các bác sĩ chỉ cần rạch một vài cm để thực hiện phẫu thuật. Sau cả hai cuộc phẫu thuật, Adelyn có thể trở về nhà và hồi trong vài tuần.
Marsh - mẹ của Adelyn cho biết, cô biết về tình trạng của Adelyn khi cô mang thai 14 tuần - sau khi được siêu âm. “Sau khi sinh, tôi chỉ thấy rất tự hào và hạnh phúc, con bé đã ở đây với chúng tôi, con bé là một chiến binh nhỏ”. Cô bé đã chiến thắng hai khiếm khuyết bẩm sinh để tiếp tục chiến đấu với tử thần, sống bình thường như bao đứa trẻ khác. Theo thời gian, phổi của Adelyn sẽ phát triển để thay thế phần bị cắt bỏ và bé sẽ không bị hạn chế hô hấp. “Cô bé có thể trở thành vận động viên Olympic tương lai nếu cô bé muốn” - Bác sĩ Jeffrey Halter nói.
Còn sống là còn hạnh phúc
Christopher mắc một bệnh cực kỳ hiếm gặp gọi là BASD - rối loạn tổng hợp axit mật. Có ít hơn 50 trường hợp được thống kê trên toàn thế giới mắc phải căn bệnh này. Tình trạng của cậu bé được phát hiện khi Christopher được 4 tháng tuổi. Tình cờ bố mẹ Christopher nhận thấy có một vết xước trên mũi, viết thương của cậu bé không cầm được máu, liên tục rỉ máu trong 30 giờ đồng hồ. Mắt và da của Christopher cũng bị đổi màu vàng, Christopher chậm tăng cân khiến bé chậm phát triển hơn với những bạn cùng trang lứa.
 |
Đối với bố mẹ Christopher, nỗi đau không chỉ là nhìn thấy đứa con đầu lòng của họ không khỏe, mà là khi nhìn Christopher vật lộn với những cơn đau, những vết bầm tím còn lưu lại sau khi xét nghiệm máu.
Bệnh hiếm gặp này đã khiến cơ thể Christopher không thể sản xuất axit cholic, đóng vai trò giúp dòng chảy bài tiết mật từ gan và hỗ trợ hấp thụ vitamin, chất béo hòa tan trong thực phẩm. Không có axit cholic, axit mật sẽ tích tụ độc và gây hại cho gan, dẫn đến gan hỏng và cần ghép gan sớm.
Thuốc mà Christopher cần chi phí ít nhất 162 triệu đồng/tháng, cậu bé sẽ cần liều thuốc cao hơn khi trưởng thành và tăng them cân. Gia đình cậu bé đã thực sự lo lắng về khả năng tiếp tục điều trị của Christopher, trong khi đó, Christopher được bác sĩ cảnh báo sẽ phải dùng thuốc suốt đời.
May mắn thay, thuốc có tác dụng tích cực với Christopher. Cậu bé tươi tắn hơn, cười nhiều hơn, cậu là một đứa trẻ hai tuổi rất tinh nghịch, thích vui chơi, yêu âm nhạc và hướng ngoại. Phía trước còn cả một chặng đường dài điều trị tốn tiền, tốn công sức, nhưng bố mẹ Christopher tâm sự, mỗi ngày con trai còn sống là một điều may mắn với cả gia đình. Họ luôn muốn mỗi ngày với con trai mình là một ngày vui. Họ cố gắng lưu giữ những kỷ niệm từng chút một như những cột mốc nhỏ để cuộc sống của con không ngừng chuyển biến tích cực.
Cô bé bệnh Gaucher mơ làm nghệ sĩ
Zecia - 11 tuổi ở Singapore mắc bệnh Gaucher, một căn bệnh hiếm về thoái hóa thần kinh khi cơ thể em không thể sản xuất enzyme để loại bỏ một loại các chất béo. Chất béo sau đó có thể tích tụ trong các cơ quan khác nhau. Chỉ một số ít trẻ em ở Singapore có căn bệnh hiếm gặp này.
Khi Zecia được chẩn đoán lần đầu tiên, gan và lá lách của bé đã có hiện tượng phình to khiến cho bụng Zecia bị căng cứng nghiêm trọng. Điều này ảnh hưởng đến khả năng ăn uống và khiến Zecia chậm phát triển hơn. Tủy xương của em cũng không hoạt động tốt dẫn đến dễ chảy máu. Cha Zecia nhớ lại căn bệnh này khiến dạ dày của em trở nên căng phồng khi mới chập chững đi, đến mức em không thể giữ thăng bằng và ngã dúi dụi liên tục. Đó là một hành trình khó khăn cho gia đình. Vì bệnh Gaucher rất hiếm gặp, gia đình Zecia phải mất nhiều thời gian hơn để đi đến chẩn đoán xác định. Để kiểm soát tình trạng của mình, Zecia cần liệu pháp thay thế enzyme hai tuần một lần trong suốt cuộc đời, khiến gia đình cô phải trả hơn 390 triệu đồng mỗi tháng. Nếu không được điều trị, gan và lá lách của cô bé sẽ sưng lên, dần dần và ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của. Sự tích tụ thêm chất béo trong tủy xương và não có thể gây tử vong.
 |
Trải qua hành trình điều trị vô cùng gian khổ, gan và lá lách của Zecia đã giảm kích thước và bụng của em không còn căng phồng nữa. Tủy xương của Zecia hiện đang hoạt động bình thường. Bây giờ Zecia ấy có thể đi học như mọi đứa trẻ khác. Dù bị bệnh, nhưng Zecia không bị tình trạng tồi tệ của mình khuất phục, cô bé vẫn hiếu động và hóm hỉnh mỗi ngày. Zecia đang tận hưởng từng khoảnh khắc thơ ấu của mình bên gia đình. Cha cô bé nói rằng Zecia rất thích vẽ và thích gấp giấy, cô bé ước mơ trở thành một nghệ sĩ giỏi khi trưởng thành.
