Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Nature Genetics, do các Giáo sư Uri Ben-David và Ronit Satchi-Fainaro chủ trì, phối hợp với nhiều phòng thí nghiệm tại 6 quốc gia. Nhóm nghiên cứu kết hợp dữ liệu lâm sàng – gene học, thí nghiệm trong phòng lab và mô hình động vật để tìm lời giải cho câu hỏi vì sao chỉ một số bệnh nhân ung thư vú xuất hiện di căn não.
Theo nhóm tác giả, phân tích cho thấy gene p53 - thường được gọi là “người gác cổng của bộ gene” - bị bất hoạt ở các khối u vú vốn có xu hướng di căn não. Khi thử nghiệm trên chuột, việc mất chức năng p53 làm tăng đáng kể khả năng hình thành di căn não. Các thí nghiệm tiếp theo chỉ ra rằng khi p53 bị suy giảm, tế bào ung thư tăng sản xuất axit béo - một quá trình chuyển hoá giúp chúng thích nghi tốt hơn với môi trường não, nơi nguồn chất béo khan hiếm.
Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện các tế bào ung thư thiếu p53 có xu hướng “hợp tác” nhiều hơn với tế bào sao (astrocytes) trong não. Các tế bào này vô tình cung cấp dưỡng chất và môi trường hỗ trợ, giúp khối u phát triển. Kết quả trên được kiểm chứng cả trong thí nghiệm trên chuột và trên mẫu di căn não lấy trực tiếp từ bệnh nhân.
Giáo sư Uri Ben-David nhận định: “Cơ chế mà chúng tôi phát hiện không chỉ thiết yếu cho quá trình hình thành di căn não, mà còn là ‘điểm yếu’ của chúng. Nếu nhắm trúng cơ chế này, có thể kiểm soát và làm tổn hại các ổ gây di căn não, một tình trạng hiện gần như chưa có phương pháp điều trị hiệu quả”.
Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu thử nghiệm các thuốc ức chế gene SCD1 (liên quan sản xuất axit béo) - vốn phát triển cho các bệnh khác - và ghi nhận hiệu quả trong việc làm chậm tiến triển khối u cũng như kéo dài thời gian sống ở mô hình chuột.
Theo các nhà khoa học, phát hiện về đột biến p53 có thể giúp xác định sớm nhóm bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao di căn não, từ đó cân nhắc theo dõi chặt chẽ hơn, bao gồm chụp MRI não khi phù hợp, cũng như hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp với nguy cơ tế bào ung thư có thể xâm nhập vào não.
