Ung thư máu là thuật ngữ chung chỉ nhiều bệnh lý ảnh hưởng đến máu, tủy xương và hệ bạch huyết. Nguyên nhân chủ yếu là các đột biến ADN tích lũy theo tuổi tác. Tuy nhiên, trên thực tế, không phải ai mang đột biến nguy cơ cũng sẽ phát bệnh.
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã xác định được một biến thể gene hiếm có khả năng làm giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư máu, trong đó có bệnh bạch cầu. Cơ chế bảo vệ liên quan đến việc làm chậm một quá trình gọi là “tạo máu vô tính” (clonal hematopoiesis – CH).
CH xảy ra khi một tế bào gốc tạo máu trong tủy xương bị đột biến và sinh sôi, tạo thành một quần thể lớn các tế bào đột biến giống hệt nhau. Quá trình này được coi là bước đệm quan trọng dẫn tới ung thư máu.
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành phân tích di truyền quy mô lớn trên hơn 640.000 người, so sánh khoảng 43.000 người có đột biến CH với hơn 600.000 người không có. Kết quả cho phép họ xác định một biến thể điều hòa không mã hóa, có tên rs17834140-T, nằm trên nhiễm sắc thể 17q22, đóng vai trò bảo vệ.
Để làm rõ cơ chế, các nhà khoa học đã chỉnh sửa biến thể này vào tế bào gốc người trong phòng thí nghiệm, sau đó cấy vào chuột để theo dõi. Thí nghiệm cho thấy biến thể rs17834140-T làm giảm lượng protein MSI2 – một protein thúc đẩy tăng trưởng của tế bào gốc.
Trong ung thư, MSI2 khiến các tế bào đột biến tăng sinh nhanh và chiếm ưu thế trong tủy xương. Ngược lại, khi mức MSI2 thấp hơn nhờ biến thể bảo vệ, các tế bào đột biến phát triển chậm hơn nhiều, qua đó giảm nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu. Theo các tác giả, những người mang biến thể này có nguy cơ phát triển CH thấp hơn tới khoảng 30%.
Phát hiện trên mở ra triển vọng mới cho phòng ngừa ung thư ngay từ sớm. Khi đã xác định được việc giảm MSI2 mang lại tác dụng bảo vệ, các nhà khoa học có thể hướng tới phát triển thuốc hoặc các biện pháp điều trị bắt chước cơ chế tự nhiên này.
Trong bài báo, nhóm nghiên cứu nhấn mạnh: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy tiềm năng nhắm mục tiêu MSI2, thông qua các chất ức chế phân tử nhỏ hoặc chỉnh sửa gene tại vùng điều hòa của nó, như một chiến lược phòng ngừa ung thư máu”.
Thay vì chỉ tập trung tiêu diệt ung thư sau khi đã hình thành, nghiên cứu này cho thấy việc học hỏi từ các cơ chế tự bảo vệ bẩm sinh của cơ thể có thể mang lại "bản thiết kế" mới cho điều trị và phòng bệnh ung thư trong tương lai.
