Khi chào đời vào năm 2013, bé Ismail xuất hiện các triệu chứng của bệnh vàng da. Khi đó, các bác sĩ cho rằng tình trạng này không đáng lo ngại và sẽ biến mất trong một thời gian ngắn, nhưng chỉ một tuần sau, Ismail bắt đầu có dấu hiệu co giật. Các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm và phát hiện cậu bé có nồng độ bilirubin trong máu rất cao.
Nguyên nhân gây ra tình trạng này là cơ thể Ismail thiếu hụt một lượng lớn UGT (Uridine diphospho-glucuronosyltransferase), một loại enzyme rất quan trọng có tác dụng chuyển hóa bilirubin tại gan.
Thiếu hụt UGT khiến bilirubin tăng quá cao làm cho Ismail bị hôn mê, co giật, tổn thương não, thậm chí tử vong nếu không được xử lý kịp thời.
Để ổn định lượng bilirubin trong máu, cậu bé phải dành hầu hết thời gian trong ngày trên một chiếc giường đặc biệt có gắn đèn chiếu vàng da.
Shahzia Chaudhari, 43 tuổi, mẹ của cậu bé nói: “Mỗi ngày, Ismail dành 20 tiếng trên giường để chiếu đèn và chỉ có 2 tiếng đi học nếu cảm thấy đủ khỏe. Ismail không thể rời chiếc giường quá lâu và vui chơi như những đứa trẻ khác”.
Biện pháp điều trị duy nhất trong trường hợp của Ismail đó là ghép gan, nhưng bà Shahzia Chaudhari lo sợ cậu bé có thể không qua khỏi nếu tiến hành phẫu thuật. Gia đình Ismail có tiền sử phản ứng lại thuốc gây mê, do đó bà Chaudhari không muốn mạo hiểm mạng sống của con trai.
Hội chứng Crigler-Najjar là gì?
Đây là một rối loạn chuyển hóa bilirubin rất nghiêm trọng. Bilirubin là một chất độc hại có sắc tố màu vàng được tạo ra trong cơ thể khi hồng cầu bị phá vỡ. Chất này được chuyển hóa tại gan nhờ enzyme UGT và được đào thải ra ngoài qua phân và nước tiểu.
Hội chứng Crigler-Najjar được chia thành hai loại:
Tuýp 1: Trong cơ thể gần như thiếu hụt hoàn toàn enzyme UGT, dẫn đến nồng độ bilirubin trong máu rất cao và bệnh nhân sẽ có biểu hiện vàng da kéo dài ngay từ sau khi sinh. Nếu bệnh nhân không được điều trị, đặc biệt trong những ngày đầu sau sinh, có thể xảy ra vàng da nhân, một dạng tổn thương não gây ra bởi sự tích tụ độc tố.
Tuýp 2: Hội chứng Arias, có đặc trưng bởi tình trạng hoạt động suy yếu của enzym UGT trong gan, có thể tiến hành điều trị nhằm thúc đẩy sự hoạt động của enzym UGT.
